典型的な遺伝性感圧性ニューロパチー（HNPP） 1.遺伝的側面 HNPPは常染色体優性遺伝の疾患で.家族歴は陽性率が高く.男女とも同じ発症率を示します。 2.臨床的側面 HNPP は 10 歳から 30 歳の間に発症する傾向があり.男女とも同程度の発症率となる。 単神経障害または多神経障害を呈し.多くは軽度の緊張.圧迫.外傷の後に再発し.症状は数週間から数ヶ月で自然に回復し.神経症状はわずかに残存する。 HNPPの電気生理学的異常は.臨床的に無症状な肢でもびまん性の神経伝導速度（NCV）低下を特徴とし.NCV異常のある肢は.臨床的に無症状な肢よりもはるかに広範囲である。 臨床症状の有無にかかわらず.（i）両側正中神経遠位運動潜時（DML）の遅延と40m/s以上のMCV低下.（ii）腓骨神経DML遅延.またはMCV低下.（iii）正中神経掌部から手首のSCV低下という筋電所見があればよいと提案されています。 正中神経のDMLや手首のSCVが両側とも正常であれば.本疾患を除外することができる。 4.病理学的側面 HNPPは特徴的な病理学的変化を示し.主にLangfinger結節の横に位置するサラミのような形のミエリン鞘の局所的な肥厚として現れ.軸索はそのままで.電子顕微鏡でミエリン板層の数の増加が観察できる。 この典型的なサラミ状構造の形成は.HNPPの最も特徴的な病理変化であり.診断上の病理学的特徴として認識されている。 5.HNPPの診断のポイント：①単一または複数の神経麻痺の再発.②びまん性神経伝導異常を伴う電気生理.③家族歴陽性.④サラミ状構造形成を伴う末梢神経病理学。 遺伝性神経因性重症筋無力症.腓骨筋ジストロフィー.陥入神経障害との鑑別が必要であることを臨床医は認識する必要があります。 このような患者には.神経麻痺の発生を抑えるため.局所的な圧迫や牽引を避ける必要があります。