概要：大脳回奇形は不完全な大脳回欠損症であり.参加する大脳回の数の減少とその大きさの増加のみが特徴である。 大脳回奇形はしばしば無脳症と合併する。 巨頭症は.脳が発達の原始段階である胚葉層にとどまっている結果である。 この発達障害は.胎生2ヵ月目以前に起こる。 顕微鏡による手術では.原始皮質の4つの細胞層がまだ保存されており.皮質構造が不完全で神経細胞の分化が未熟であることがわかる。 神経芽細胞の末梢移行障害により.異所性の神経細胞はしばしば白質に認められ.時には結節の形で集団で認められる。 異所性灰白質の腫瘤は.半盲の中心部.小脳の白質.脳幹にみられることがある。 重症例では精神遅滞を呈し.出生後生存できないこともあり.生存できてもてんかんを伴う精神遅滞が多く.予後不良である。 病因：大頭症は.脳が原始的な発達段階にとどまっていること.すなわち胎生2ヵ月目以前に胚葉が発育不全になることが原因である。 顕微鏡所見では.原始皮質の4つの細胞層はまだ保たれており.皮質構造は不完全で.神経細胞の分化は未熟である。 神経芽細胞の末梢移動が障害されているため.異所性の神経芽細胞がしばしば白質に認められ.時には小結節の形で集団で認められる。 異所性灰白質腫瘤は半月体.小脳白質および脳幹にみられる。 検査：大脳回奇形では.CT画像で大脳半球の大脳回の拡大.大脳皮質の肥厚.皮質内表面の平滑化.白質の菲薄化などの特徴的な症状を示す。 保存的治療が中心で.日常的な運動を強化する。