男性の精子異常は胎児の心臓病につながらないが、男性の染色体異常は胎児の先天性心臓病につながる可能性があり、その原因には主に母体因子、遺伝因子、物理的・化学的因子が含まれる。
1.母体因子：トキソプラズマ症、風疹ウイルス、サイトメガロウイルス、単純ヘルペスウイルスなど、あるいはマクロライド、アミドなどの抗生物質など、多くの因子が妊娠中に先天性心疾患を引き起こす可能性がある。
2.遺伝的要因：胎児心疾患は単一遺伝子の変異、あるいは遺伝形質を支配する複数の対立遺伝子のペアによるもので、環境や家族歴などとも関連する。
3.物理的・化学的要因：妊婦が妊娠中に喫煙したり、副流煙を吸ったりすると、胎児の心臓病の発生率が高くなる。妊婦が妊娠中に農薬、殺虫剤などの環境にさらされたり、妊娠初期にアスピリン、避妊薬、鎮痛剤、エストロゲンなどを摂取したりすると、先天性心疾患のリスクが高くなる可能性がある。