I. 病院の選択 小人症や思春期早発症の子どもは.一般的に小児内分泌学や小人症・思春期早発症の専門医がいる通常の病院を選び.子どもの体系的な内分泌検査を受ける必要があります。 診察の際.親が医師に伝えるべき内容は? 母親の妊娠・出産.特に出生時に低酸素症の既往がある場合 ●子供の低身長や思春期早発症の症状が見つかった場合.その進行状況や過去1年間の身長の伸び ●子供が生まれた時の身長・体重.特に1歳時の低身長は診断上何らかの意味がある ●子供の食事.睡眠.運動.知能.肝炎・腎炎・外傷性脳損傷などの既往や特別な病状について お子様の両親の身長.成長の早さや遅さの履歴.家族の他のメンバーの身長 ●腫瘍.糖尿病.遺伝性疾患などの家族歴 ●これまでの診察歴.関連する検査結果や治療(お子様のケースと過去の検査結果を持参してください)。 小人症の原因はさまざまで.治療するためには.原因を突き止め.正しい診断をしてから治療方法を考えなければなりません。 原因を探るためには.病歴聴取.身体状況の問診.臨床検査が必要です。 詳しい情報と臨床検査結果をもとに.子どもの低身長の原因を分析・特定し.最終的に治療方針を決定します。 低身長のお子さんの場合.まず左手首と指のレントゲン写真(骨年齢フィルム)を撮り.骨の年齢.骨端部閉鎖の程度(骨端部が閉鎖していると治療の可能性はなくなる).成長性を判断します。 実際の成人身長は予測身長より低くなることが多く.骨年齢と年齢の差が大きいと予測身長は正確ではありませんが.少なくともおおよその範囲を知ることができ.治療前後の比較で治療効果を評価することができます)。 成長ホルモン治療を検討する必要がある方には.肝機能.腎機能.血糖値.B型肝炎.ハーフ.血液・尿検査.甲状腺ホルモン.成長ホルモン値を知るために成長ホルモン誘発試験も行います〔成長ホルモンはピークで分泌されるので.誘発試験をしないと成長ホルモンが正常かどうかわからない.標準的な成長ホルモン誘発試験では.8〜9の時点で2剤別々の誘発試験(静脈注射針を使用し.かつ 反復針痕)].インスリン様成長因子1(IGF-1)およびインスリン様成長因子結合タンパク質(IGFBP-3)が含まれます。 先天性卵巣低形成(ターナー症候群)」を除外するために.特に未熟な女児では染色体を調べることもあり.ごく少数の男児では必要な場合もあります。 成長ホルモンを不適切にする下垂体腫瘍などの要因を除外するために.通常.下垂体の磁気共鳴画像法(MRI)またはCTが必要です。 その他.小人症に関連する特別な検査は.主治医が勧める必要があります。 思春期早発症の子どもについては.骨年齢の詳細な評価と成人身長の予測も必要です(思春期早発症の当初は予測身長が低くないことが多いですが.予測身長は通常の成長軌道に沿ってしか予測できないため.思春期早発症の子どもは思春期の発症が早く成長期間が短いため通常の成長パターンに沿って成長できないのです)。 しかし.骨年齢の詳細な評価と成人身長の予測は.治療計画の選択とゴナドトロピン放出ホルモンアナログ(GnRHa)の正しい用量調節に重要であり.予測身長のおおよその範囲を知ることで.より合理的な治療計画の選択が可能となります。 次に性ホルモン値(通常.少なくともFSH.LH.E2を含む6種類の性ホルモン)と超音波検査で乳房.子宮.卵巣.卵胞の大きさ(あるいは男の子の睾丸の大きさは医師が確認).副腎機能あるいは超音波検査(性ホルモンを分泌する副腎皮質過形成や腫瘍による早発思春期の除外).などを確認し.性的発達を判断することになります。 下垂体は内分泌の中心であるため.特に中枢性思春期早発症が疑われる場合には.下垂体MRI検査が必要です。 また.思春期早発症のお子さんの中には.生殖細胞腫瘍を除外するためにαフェトプロテイン(AFP)や絨毛性ゴナドトロピン(HCG)の検査が必要な方もいらっしゃいます。 2.真性(中枢性)思春期早発症の可能性が高い方.特にGnRHa治療を検討する必要がある方は.GnRH刺激試験を必要としない基準を満たした一部の方を除き.真性思春期早発症かどうかを明確にするためにGnRH刺激試験(性ホルモン刺激試験と省略することもできます)が必要です。 真の思春期早発症と偽性思春期早発症の治療は.文字通り同じではありません。 仮性未熟児の可能性が高い場合や.GnRHa治療を当面検討しない場合には.GnRH誘発試験を当面行わないこともあります。 なぜなら.興奮後に仮性であることが示されたとしても.数ヶ月後に仮性のままであるとは限らず.後日再検査が必要だからです。 子供の苦痛や不必要な検査を軽減するために.当面は行わないこともありますが.定期的に見直す必要があります。 仮性思春期早発症は.いつ真に転じる可能性があり.大多数はいずれ真となる.時間の問題で.そうしなければ子供は成長できないのです。 3.成長ホルモン併用療法を検討する必要がある方.GnRHaでは骨が古すぎるため成長ホルモン療法を行う方.骨が古く予測身長が低すぎずGnRHaだけでは生涯身長が伸びず併用療法の必要性が低いため成長ホルモン療法単独を検討する方は.小人症の子どもに必要なスクリーニング項目の未チェック部分もチェックする必要があります。 特に.成長ホルモン刺激試験やIGFなど。 成長ホルモンの投与量は.成長ホルモンの値がわからないとより合理的に決められません。 最近の研究では.成長ホルモンの投与量をIGFの値を見ながら調整することで.従来の固定量よりも効果的に投与できることがわかってきています。