1988年にフランスの内科医Etienne Fallotがこの病気の全体像を初めて説明したため.ファロー四徴症と呼ばれるようになった。 1945年にジョンズ・ホプキンス大学のアルフレッド・ブラロックが初めて縮小手術に成功し.1954年にミネソタ大学のリレヘイが初めて心臓内修復術に成功したのだ。 ファロー四徴症は.心室中隔欠損.右室流出路閉塞.大動脈スパン.右室肥大の「四徴症」が基準となっています。 これらの「4つの奇形」は.すべて1つの基本的な形態異常によって引き起こされます。 –中隔欠損は.心臓の漏斗または円錐と中隔の前方および右方への変位.すなわち心臓の胚発生の間の上部および下部心室の不整列から生じるので.非制限的である。 中隔低形成と中隔の前方および左方への変位は.最終的に右室流出路の閉塞につながる。 大動脈起始部が右に移動することで.大動脈がまたぐことになる。 ファロー四徴症によく見られる複合奇形は.心房中隔欠損.動脈管開存.完全心房中隔欠損と多発性心室中隔欠損.左上大静脈奇形.左前冠動脈起始部異常.右肺動脈および左肺動脈起始部異常である。 ファロー四徴症の症状は.右室流出路の閉塞の程度によって決定されます。 出生時.小児ではチアノーゼの程度は軽度である。 しかし.年齢とともに右心室漏斗の肥大が進行し.生後6カ月から12カ月でチアノーゼの程度が強くなり.低酸素症のエピソードも見られるようになります。 ごく一部の小児は出生時またはその直後に重度のチアノーゼを呈し.その場合.流出路の閉塞は主に肺動脈弁輪の低形成に起因している。 肺動脈弁閉鎖症や肺動脈幹閉鎖症を伴うファロー四徴症では.肺動脈の流れはPDAと複数の副主肺動脈（MAPCA）に大きく依存します。 ファロー四徴症が未治療の高齢例では.杵臼指.息切れ.運動耐容能低下.脳膿瘍.脳塞栓症.肺塞栓症.チアノーゼが長く続くことによる赤血球増加症などが起こる。 MAPCAは鬱血性心不全を引き起こす可能性がある。 ファロー四徴症の主な徴候はチアノーゼ.心臓徴候：正常S1.単一S2.右室流出路閉塞による特徴的な収縮期雑音（低酸素時に消失）である。 大きく多数のMAPCAがある場合.背側および両側の肺野に連続した雑音が聞こえる。 杵指は生後6ヶ月から徐々に発達していきます。 根治手術で消えることもある。 心尖が上向きに肥大した右心室と狭窄した肺動脈幹の組み合わせで.心臓の左上縁が落ち込んでいるため.整形X線写真では特徴的な「ブーツ型心臓」となります。 ファロー四徴症における心血管画像の主な目的は.外科的処置のための情報を提供することです。 肺動脈の解剖学的構造が重要である場合.冠動脈が心エコーで確認できない場合.あるいは複数の心室中隔欠損が疑われる場合には.心臓カテーテルを実施することが可能です。 心臓カテーテル検査では.右室流出路狭窄の種類と程度をよく把握することができます。 大動脈造影は主肺動脈側副血行路を正確に示すことができ.セファロ角測量は左右の肺動脈分枝の狭窄を示すことができます。 血行動態パラメータはほとんど重要ではなく.低酸素エピソードを避けるために右室流出路を刺激しないようにする必要があります。 低酸素症は.乳幼児期に最も多く見られ.しばしば授乳中や泣いているときに起こります。 小児では.チアノーゼの急激な増加.呼吸困難.急速な速度から緩慢な速度へ.徐脈.心雑音の減少または消失.重症の場合は痙攣.昏睡.そして死亡に至るまで.様々な症状が現れます。 低酸素エピソードの緊急治療には.膝胸位.酸素.鎮静.炭酸水素ナトリウム補給.右室流出路痙攣の緩和（モルヒネ0.1mg/kg/回.静注.またはプロプラノロール0.05-0.1mg/kg/回.静注）.循環血圧の上昇（フェニルエフリン 0.05-0.1mg/kg/dose .静注）などが必要である。 ファロー四徴症患者の多くは.生まれつきチアノーゼの程度が小さく.治療の必要はありません。 動脈血酸素飽和度が75%から80%に低下した場合は外科的手術が必要であり.低酸素症のエピソードは通常.手術の適応とみなされる。 このような特別な事情がない限り.多くの医療センターでは.1～2歳を選択的根治手術の実施時期と考えています。 心血管画像診断で.右肺動脈と左肺動脈から最初に分岐する前の肺動脈の直径の和を横隔の高さでの下行大動脈の直径で割った値が1.2～1.3より大きい場合.根治手術が安全であることがわかる。 そうでない場合は.2段目の手術を行うのがベストです。 多くの専門家は.早期に完全な根治治療を行うことが望ましいと考えており.臓器の正常な成長と発達.低酸素症の解消.右心室筋束の過剰な除去がない.遠い将来の左心室機能の改善.不整脈の発生率の減少などの利点があるとしている。 現在.ファロー四徴症の手術死亡率は.一部の循環器センターではわずか5％です。 ファロー四徴症の手術成績は.肺動脈の直径と末梢肺動脈の狭窄の有無.冠動脈の解剖学的異常.複数の心室中隔欠損の有無で決まり.見落とせば重大な結果を招く。 そのため.術前の心血管系画像診断が不可欠です。