切歯間隔の拡大はどのように診断されますか?

切歯間隔の拡大は.マンノシド貯蔵症II型の症状の一つである。 マンノシド貯蔵症II型は通常2歳以降に発症し.身体的および精神運動的発達は正常であるが.2歳以降から進行性の脳遅滞.頻繁な呼吸器感染症.醜い顔.太い眉毛.切歯間隔の拡大.凸状の顎.低い前髪の生え際.および軽度の両側難聴(ほとんどが感覚性)を伴う。 一部の患者はアロディニアを有することがある。 診断は.臨床症状.X線所見.反復性感染症.精神遅滞.運動遅滞.肝臓およびその他の組織の生検で酸性α-マンノシダーゼ欠損が認められること.および尿中にムコ多糖が過剰に排泄されないことに基づいて行われる。 1.末梢血の生化学的分析では.好中球.リンパ球.骨髄細胞が空胞化した肝組織内に見られ.他の組織の生検.生化学的分析では.マンナノシドの増加.および酸性型α-マンノシダーゼ欠損を示し.尿にはマンノースオリゴ糖が含まれる。 2.レントゲン検査では.軽度の多発性骨形成不全.鳥のくちばしの形をした腰椎低形成.腸骨翼軽度外反.股関節外反変形.肋骨の拡幅.長骨の骨端骨.中手骨および指節骨の肥厚.頭蓋穹窿および頭蓋底の硬化がみられ.場合によっては重度の側弯および猫背がみられる。 鑑別診断:I型または乳児型は出生時の発育は正常で.1歳前後で進行性の顔面醜形.巨大舌.扁平鼻.大きな耳.幅の広い歯.大きな頭部.大きな手足.筋緊張の低下と四肢の動きの遅さがみられるが.Hurler症候群ほど大きくはなく.胸骨の増大と凸部.胸腰部のこぶ.頭蓋穹窿の肥厚.角膜は一般に透明であるが.結晶の混濁を認める症例もあり.幼少期に難聴や言語障害を認める症例もあり.精神遅滞もみられる。 難聴や言語障害.精神遅滞。