ハッピーパペット症候群は.別名エンジェル症候群.またはアンジェルマン症候群とも呼ばれ.遺伝子の欠陥によって引き起こされる疾患である。 この疾患の患者さんは.しばしば笑顔で.言葉が出ず.多動で.知能が低いという特徴があります。 I. 病因：ハッピーパペット症候群は.アンガーマン症候群としても知られ.15番染色体q11-q13の欠失による遺伝的欠陥が原因である。 この病気は.母系にある単一遺伝子の遺伝子異常によって引き起こされます。 臨床症状：1.重度の運動障害.精神遅滞.運動失調.低血圧.てんかん.言語障害.巨大な顎と開いた口と舌で特徴付けられる特異な顔.からかわれると泣く.などが特徴である。 2.全例に笑気.後頭溝.舌の異常伸展（伸舌）.特徴的な脳波放電（高振幅の両側ピークと波動からなる脳波パターン.左右対称に同期ししばしば単調波.2サイクル/秒の徐波成分）が認められる。 3.平衡機能障害に起因すると思われる運動性振戦や歩行困難が見られる患者さんがいます。 4.上肢の頻繁な上下動と肘の屈曲を伴う大発作が同時期に発生する。 5.全般的な成長遅延.出生後の小頭症.痙攣.筋緊張低下.反射神経亢進.多動性。 6.CTにより.片側脳萎縮を確認する。 7.一部の患者は失語症.あるいは全員に言語障害がある。39％の患者は家系的に正常より低い色素沈着を有し.プラダーウィリー症候群に見られるようなAS表現型の一部として.皮膚の色が薄く.網膜色素の減少.毛包のチロシナーゼ活性の低下.メラノソームの不完全なメラニン化などを特徴とする低色素沈着症である。 8.眼の特徴 全例に脈絡膜色素異常があり.一部の患者には視神経萎縮がある。一部の患者は眼皮膚アルビニズムと脈絡膜色素異形成を有する。 この症状は不治の病であり.加齢によって緩和されるしかない。