脊髄小脳変性症（SCA）は.小脳.脳幹.脊髄の変性萎縮症で.通常.思春期から成人期に発症し.徐々に悪化していきます。 脊髄小脳変性症の患者さんは.酔っ払ったように歩き.よろめき.バランスを崩し.言葉が不明瞭になり.食べ物や水を喉に詰まらせることがあります。
一般に【患者の精神的能力】に異常がある。 ペンギンのようにふらふらと歩くことから.「ペンギン科」とも呼ばれる。脊髄小脳失調症の原因としては.腫瘍.外傷.炎症.遺伝などが挙げられます。 遺伝学では.遺伝子内のCAGトリヌクレオチドリピートが異常に増幅されることにより.コードされたタンパク質内に異常に伸びたポリグルタミン・ペプチド鎖が形成され.これがロングテールのように作用してタンパク質の機能代謝に異常が生じ.神経細胞死を引き起こすという病気の原因遺伝子を7つ同定しています。 ロングテールが長いほど.また発症年齢が早いほど.病気の進行は早くなります。
脊髄小脳変性症の臨床症状について
1.初期症状が出る可能性がある。 歩行の不安定感.めまいの感覚.特にフィールドのパスを歩くとき.道路が壁やドアフレームを打つために簡単に.特に明らかに水平ではありません。脚の筋肉痛.硬さ.不器用な動き.手の細かい動き.スープ.お茶などを運ぶように簡単に容器から流出し.単語行不規則.落書き前よりも手書き.単語行間隔が等しくない.時にはペン先は紙を介して壊れてしまう見ることができます.ない前よりスピーチ 飲食の際.舌が節くれだったりして.喉に詰まりやすい。
2.主な臨床症状 眼振.目のかすみ.発声障害.窒息.嚥下障害.四肢の筋緊張亢進.腱反射（特に両下肢）の活発化または亢進.陽性病徴.両上肢の不器用で遅い動き.交代運動不良.両下肢の固さ.歩行や立位の不安定.よちよち歩行。
脊髄性小脳失調症の病因と病態．
小脳の病変は様々な疾患によって引き起こされますが.一般的なものは以下の通りです。
1.原発性腫瘍または転移性腫瘍。
2.小脳梗塞.小脳出血などの血管性。
3.急性小脳炎.小脳膿瘍などの炎症性
4.アルコール依存症.食品.薬物.有害ガス中毒などの毒性。
5.抗てんかん薬などの薬剤の副作用
6.多発性硬化症などの脱髄疾患
7.小脳の先天性低発達.形成不全.その他の先天性奇形。
8.内分泌障害.小脳の石灰化。
9.多系統萎縮症など脳機能の退行性変性
10.トラウマ
11.遺伝性脊髄小脳失調症などの遺伝性のもの。
有病率は10万人あたり2〜17人で.神経系の遺伝性疾患の約10〜15％を占めています。
患者は成人してから発症する傾向があり.現在の研究では.原因遺伝子のコード領域内のCAG3塩基反復配列の異常増幅により.コードタンパク質内に異常に伸びたロングテールのようなポリグルタミン・ペプチド鎖が形成され.タンパク質の機能代謝に異常が生じ.細胞死や小脳変性・萎縮を引き起こすことが大半と推定されています。 . CAGリピートが長いと翻訳後のロングテールが長くなり.発症年齢が高いほど病気の進行が早くなります。