ダウン症検診の結果が「ハイリスク」の場合.270分の1以上の確率でダウン症であることを示しており.必ずしもダウン症であることを意味するものではないので.お母さんは過度に神経質になる必要はありません。 リスクが高い場合やママの数値に異常がある場合.妊娠中のママは非侵襲的な遺伝子検査を選択できますが.本当にダウン症かどうかを確認するためには羊水穿刺が必要です。 出生前診断で最もよく用いられるのは.超音波ガイド下で妊婦の腹部から羊水中に針を刺し.羊水を採取して胎児細胞の染色体分析を行う羊水穿刺法である。 羊水穿刺は.妊娠16週から20週の妊婦さんに適しています。 ダウン症は.21トリソミーまたはダウン症候群とも呼ばれ.染色体異常のため.60%の子供が早期に流産し.生まれてくるまで生き残った子供は.精神遅滞.特異な顔貌.成長障害.複数の奇形に悩まされることになります。 ダウン症のリスクが高いことがわかり.羊水穿刺により胎児が本当にダウン症であることが確認された場合.現時点での最善の解決策は妊娠を中止することです。