諺にもあるように.蒔いた種は刈り取るものです。 すべての生物において.先代の形質（人体では身長.体重.肌の色など）が次世代に受け継がれることがあり.これが遺伝である。 遺伝や変異を制御する物質とは？ 細胞内の染色体上に存在するDNA.すなわち遺伝子が.世代から世代へと受け継がれる生物学的形質の発現を制御しているのである。 遺伝子に変異が生じ.それがコードするタンパク質の機能に異常が生じると.染色体異常や染色体レベルでは見えない遺伝子の変異による疾患など.生体の疾病につながる可能性があります。 これらは.しばしば遺伝性疾患と呼ばれる。 日常生活で見たり聞いたりしたことはありませんか？ 精神・運動機能の後退.あるいは退行を伴う痙攣が頻発し.頭部のMRIの異常.視力の低下が徐々に進む小児.かつては正常な成長・発達を示した幼児が次第に粗い顔貌.骨格異常.関節運動制限.肝臓・脾臓の肥大.精神能力の低下などを起こすもの.それまで明らかな異常がなかった幼児が次第に貧血.血小板減少.肝臓・脾臓肥大.骨痛などを起こすもの.出生後間もない幼児が重度の低血圧症を発症するもの.があげられます。 このような全身的.進行的.効果的でない治療の臨床徴候や症状に出会ったとき.あなたは自分の子供が ライソゾーム貯蔵病は.まれな遺伝性疾患ですか？ リソソーム貯蔵障害は.細胞内のリソソーム酵素.活性化蛋白.トランスポーター蛋白.リソソーム蛋白処理補正酵素の不足によりリソソーム機能が欠損し.リソソーム内に特定の生体分子が蓄積し.適切に分解されずにリソソーム培地の膨潤や細胞機能の重篤な障害を引き起こし.最終的には対応するシステムの機能障害を引き起こす疾患群の大きな特徴である。 1960年代に最初のライソゾーム貯蔵病であるポンペ病が発見されて以来.現在までに約50のライソゾーム貯蔵病が確認されており.一般的なタイプとしてはゴーシェ病.ファブリー病（ファブリーズ）.ムコ多糖貯蔵障害（MPS）などですが.MPSⅡ型.ファブリー病.そして ダノン病ミオパシーは.X連鎖性のMPSⅡ型.ファブリー病.ダノン病ミオパシーを除き.すべて常染色体劣性遺伝であり.これらの劣性遺伝の疾患が見落とされがちなのは.家族に同様の病歴がないことと関係があると思われます。 ライソゾーム蓄積性障害の主な徴候・症状としては.（1）知能・活動性の進行性退行.または正常成長期の後に進行性退行.（2）発達遅延.運動失調.痙攣.脱力などの神経筋症状.（3）粗い顔貌.骨格異常.肝脾腫.貧血.皮膚・粘膜異常などの蓄積障害の兆候.（4）説明できない肢体痛.などがあります。 や骨痛など へきがん 患者の症状は徐々に悪化していく。 そのため.子供で同じような症状が出た場合は.遺伝子の病気の可能性を考えることが大切です。 ライソゾーム貯蔵病をはじめとする遺伝性代謝疾患の多くは.長い間.有効な治療法がなく.対症療法的な治療しかできませんでした。 バイオテクノロジーの発達により.遺伝子代謝疾患に対する特異的な治療法である酵素補充療法が数多く利用できるようになりました。 現在.少なくとも6つのライソゾーム蓄積性障害に対して酵素補充療法が実施されており.これらの薬剤による治療の原理は.遺伝的欠陥により不足した体内の代謝酵素を特異的に補充し.体内の特定の基質の代謝バランスを維持することである。 しかし.生存の質を高めるためには.特に発症前に開始する早期診断・治療が不可欠であり.海外ではライソゾーム貯蔵障害の酵素検査が新生児期の診断や出生前スクリーニングに用いられています。