胎児のほぼすべての内臓は出産までに成長・変化を続けるため.初期検査で正常な状態であった内臓が出産後も正常である保証はありません。 超音波検査はお母さんのお腹と子宮によって制限されるため.胎児の位置を調整することができず.特定の角度からの画像を得ることができません。 1.水頭症 妊娠後期になると.水頭症や水腎症になるケースが多い。 全盲 子宮内では光の刺激がないため.胎児は目を開けず.先天性全盲や小眼球症の状態を診断することはできない。 3.聴力 生後5～6ヶ月の胎児は聴力が発達しているが.先天性の聴力障害があるかどうかを知る方法はない。 4.先天性心疾患 心臓の心房中隔（すなわち卵円孔）および動脈管は.出生後徐々に閉鎖される。 心臓疾患は出生時に容易に診断できるが.出生前に知ることは不可能である。 消化管の閉塞 妊娠初期の胎児は羊水をほとんど飲み込まないため.消化管の閉塞が妊娠24週以前に起こることはまれである。 手足の逆転や外転.多指症.合指症.指関節欠損症などの四肢（手指.足指）の異常は.胎児が握り拳の状態であることが多いため.超音波検査ではほとんど診断できない。 7.小人症 小人症の症状の中には.早期に診断できないものもある。 これは.胎児が生後6～7ヶ月になると.骨の成長の発達が徐々に止まるからである。 先天性代謝異常 ムコ多糖症のような生化学的代謝異常のほとんどは.赤ちゃんが生まれて栄養を摂るまで発症しない。 そのため.母親がすでに同じような病気の赤ちゃんを出産していない限り.致死的な異常の多くは出生前に気づくことができない。 最初の超音波検査は18～20週目に行われます。 奇形の有無をおおまかに診断し.胎児の活動を観察することができます。 例えば.無脳症.水頭症.脳脊髄膨隆症.臍帯異常.消化管異常.結合双生児.小頭症などである。