ダウン症は.子宮内の胎児にダウン症があるかどうかを調べる出生前スクリーニング検査です。 ダウン症は.21トリソミーとも呼ばれ.染色体異常によって引き起こされる遺伝性疾患である。 ダウン症は.小児に精神遅滞.成長遅滞.特殊な顔貌をもたらす遺伝病である。 現在.スクリーニング検査には.超音波検査と静脈血検査の2種類があります。 主な超音波検査は.核膜透光層の厚さを測定するnt測定で.通常妊娠11～13週に行われ.正常であれば3mm以下.3.5mm以上であれば異常とされます。 もう一つは.母体の静脈血を5ml程度採取する方法で.妊娠15週から20週の間に検査します。 母親の血液中のαフェトプロテイン.ヒト絨毛性ゴナドトロピン.遊離エストリオール.インヒビンaの検査と.母親の年齢やその他の条件から.子宮内の赤ちゃんがダウン症である可能性を評価するために行われます。 ダウン症検診はあくまでスクリーニング検査であり.確定検査ではないため.検査結果がハイリスクであったとしても.必ずしもダウン症の赤ちゃんであるとは限りません。