PDは比較的まれな神経疾患で.非典型的な症状と正常な発作期間のため.あらゆる専門分野の医師からあまり理解されておらず.そのため臨床業務で誤診されやすい疾患です。PKC/PKD）.エピソード性非運動性ジスキネジア/エピソード性非運動性振戦/エピソード性ジストニック振戦（PNKD/PNKC/PDC）.エピソード性運動過多性ジストニア（PED）.夜間ジスキネジア（NPD/HPD）などである。
最も一般的なPKCは運動誘発性の運動障害で.様々な臨床症状を呈し.姿勢ジストニア.手足ダンス様運動.投球運動のエピソードで特徴付けられます。
原因遺伝子は16番染色体p11.2-q12.1上に同定されているが.正確なことは分かっていない。
PKCはカルバマゼピンやフェニトインなどの抗てんかん薬によく反応し.Naイオンチャネル活性を低下させて細胞膜の興奮性を抑制することで臨床効果を示すことから.遺伝子異常はイオンチャネルの変異に関連している可能性がある。
乳児期に熱性けいれんとPKCの既往がある症例は.生後3〜6ヶ月で発症し自然治癒の予後が良好な良性乳児けいれんと.思春期に発症するPKCという2つの異なるけいれん性疾患を包含する「エピソード性遅発性ジスキネジアを伴う乳児けいれん」と呼ばれる。
中には手足の痙攣や.ほとんどが片側だけの強直性発作を起こす患者もおり.その誘因としてストレス.ショック.過呼吸.連続した運動などが考えられます。多くの患者は.発作前にしびれなどの感覚異常などの「オーラ」を訴えています。
発作は片側性であることが多く.多くは常に同側性であるが.中には両側性であったり.両側で交互に起こる場合もある。
顔面や顎のジストニアにより発話に影響が出ることもありますが.発作中の意識障害はなく.発作間期は全く正常です。
多くの著者は.明らかな脳画像や変化がないため.てんかんとはみなしていません。また.この患者群の発作時SPECTで大脳基底核に高代謝.頭頂・皮質下付近に低代謝を認めた者もおり.Kinastらは.皮質病変ではなく皮質下病変であるため.てんかん様放電やそれに伴う意識障害は脳波上見られないと分析しています。
反射性てんかんとは異なるが.てんかん様病変を否定することはできない。
本疾患には明らかな誘因があり.神経疾患と誤診されやすい。
また.かつては.大脳皮質と基底核.視床.視床下部との間の神経回路の形成不全や機能不全により.姿勢制御機構が基底核や網様体における皮質制御から解放されることが発症の原因と考えられ.錐体外路疾患であると推測されたこともある。
hyperkinetic
dystonia（PED）患者：歩行や走行などの長時間あるいは過度の運動に伴って発症し.多くは足の動きを伴う。
本症の病態生理は現在不明で.抗てんかん薬による治療はほとんど無効であるとされている。
しかし.てんかん発作と同定してよいかどうかについては.まだコンセンサスが得られていない。
細胞膜を安定化させ.ナトリウムチャネルを遮断することにより治療することができる。
低用量のガバペンチンも発作の重症度を下げることがあります。Bhatiaはこの症状に対してクロニジン.バルプロ酸ナトリウム.クロバザム.バリウムで効果的でない治療を受けています。
しかし.年齢が上がるにつれて発作が増加する患者さんもいます。
その性質を十分に理解してこそ.早期診断・早期治療が可能となります。
特に開業医の先生方には必要なことだと思います。