非侵襲的DNA出生前検査技術は.妊婦の静脈血のみを必要とし.新世代のDNAシークエンス技術を用いて.母親の末梢血漿中の遊離DNA断片（胎児の遊離DNAを含む）をシークエンスし.その結果をバイオインフォマティクスで解析するものです。 21トリソミー（ダウン症候群）.18トリソミー（エドワード症候群）.13トリソミー（パタウ症候群）が3大染色体異常です。 この技術で正確に検出できるのは.現在のところ.上記の3つの染色体数の異常のある染色体異常のみです。 その他の染色体の数や構造の異常は検出できない。 比較的よく見られるターナー症候群とクラインフェルター症候群は.現在のところ非侵襲的な出生前遺伝子検査で診断することはできない。 したがって.非侵襲的出生前検査には以下のような適応がある。 1.高齢（35歳以上）の妊婦で.侵襲的出生前診断を選択することを希望していない場合。 21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーの除外を希望し.非侵襲的出生前検査を自発的に選択した妊婦 ②ハイリスクまたはシングルマーカーの結果が変化した妊婦で侵襲的出生前診断を希望しない妊婦 ③ウイルスキャリア.前置胎盤.低羊水.RH血液型陰性.流産・早産歴.尊属など侵襲的出生前検査に適していない妊婦 胎児トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13の除外を希望し.自発的に非侵襲的出生前検査を受けることを選択した妊婦 ④羊水穿刺細胞培養に失敗し再度受けることを希望しない妊婦.羊水穿刺に失敗した場合は侵襲的出生前診断を受けられない妊婦.胎児トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13 の除外を希望し.自発的に非侵襲的出生前検査を受けることを選択した妊婦。 均衡型染色体構造異常（均衡転座.ロバートソン転座.染色体逆位）を有する妊婦。 均衡型染色体構造異常を持つカップルは.染色体構造異常を持つ子供を持つリスクがあります。この染色体構造異常は.通常.染色体の局部的な欠失や重複です。 非侵襲的な出生前遺伝学的検査ではこれらの状態を判断できないため.羊水穿刺による胎児染色体検査が行われるべきである。 非侵襲的出生前遺伝学的検査は.超音波検査で胎児の臓器構造の異常が明らかになった場合や.その他の状況により胎児に染色体構造異常が疑われる場合には適しません。 NDTで診断できるのは13.18.21番染色体の数の異常のみで.他の染色体異常は診断できない。3.原因不明の自然流産が2回以上ある妊婦.死産.異常胎児。 非侵襲的出生前遺伝学的検査では.13.18.21番染色体の数値異常のみ診断可能で.その他の構造的染色体異常は診断できない。4.単発性疾患 非侵襲的出生前遺伝子検査は.単一遺伝子の遺伝子疾患を検出することはできません。また.検査の名前に「遺伝子」という言葉が含まれていますが.遺伝子異常を検出することはできません。 したがって.単原性疾患の出生前診断を希望する妊婦は.非侵襲的な出生前遺伝学的検査に頼るのではなく.羊水穿刺による標的遺伝学的出生前診断を受けるべきである。 5.高齢の妊婦さん。 高齢の妊婦は.染色体異常の子供を産むリスクが高い。 ダウン症が最も一般的ですが.X染色体数異常やY染色体数異常など.その他の一般的な染色体数異常の中には.非侵襲的な出生前遺伝子検査で判定することが問題になっているものがあります。 したがって.高齢の女性における羊水穿刺染色体検査と非侵襲的出生前遺伝子検査の長所と短所を慎重に検討することが望まれます。 参考となる臨床ガイドラインはなく.私は.Rhマイナスの血液型.B型肝炎陽性.凝固障害など羊水穿刺の禁忌でない場合は.羊水穿刺染色体検査を選択するよう妊婦に勧める傾向にあります。 なお.現時点では.非侵襲的DNA検査はスクリーニング検査であり.異常が検出された場合は.羊水穿刺または臍帯血採取によって確認する必要があります。