妊婦は.12週.13～16週.16～20週.20～28週において.非侵襲的DNA.ダウン症スクリーニング.羊水穿刺.4D超音波検査による奇形スクリーニングを受けることができる。1.妊娠12週：非侵襲的DNAを用いて.妊婦の血液中の遊離胎児DNAを検出し.採血.遺伝子配列決定によって.胎児がダウン症のリスクがあるかどうかを判定することができる； 2.妊娠13-16週：ダウン症のスクリーニングを実施することができ.核透光度.鼻骨形成異常.心血管奇形.α-フェトプロテイン.遊離エストリオールなどを検査し.胎児が異常であるかどうかを判断する；染色体異常の胎児は.出産後.しばしば特殊な顔貌を伴う.例えば.だるさ.目の外側の上方傾斜.後方知能.成長遅延.発達奇形.病気にかかりやすいなど；3.妊娠16-20週：34歳 34歳以上の妊婦.在宅のダウン症妊婦.すでにダウン症児を出産した妊婦.採血でリスクの高い妊婦は.羊水穿刺を受けて染色体異常の有無をさらに調べ.約7日後に染色体培養によってダウン症.βマリン貧血.血友病.二分脊椎.先天性腎症.食道または腸閉鎖症.脳の完全欠如などの奇形児かどうかを判定する必要がある；4． 4.妊娠20-28週：4D超音波検査を通じて.子宮内の胎児の状況を動的に観察することができ.胎児の体表と内臓の発育状況を含む。口唇口蓋裂.中枢神経系の異常発育.内臓の奇形.先天性心疾患などをチェックすることができる。 したがって.妊娠16～28週は胎児異常検査の重要な時期であり.妊婦は胎児の正常な発育を確保するために.定期的に出生前検査を受けることが推奨される。