リー症候群は.亜急性壊死性脳脊髄症とも呼ばれる遺伝性の進行性神経変性疾患である。1951年.英国の神経病理学者デニス・リーが.光に対する瞳孔反射の消失.手足の強直.難聴を呈した7カ月齢の乳児の症例を初めて報告し.その後.リー症候群と名付けられた。 1996年.RahmanらはLSの診断基準を提案しました。運動障害と精神遅滞を含む進行性の神経疾患.基底核および/または脳幹の病変の徴候と症状.血液および/または脳脊髄液の乳酸値の上昇.以下の1つ以上の項目：Leigh LSは1989年にMirandaらによって初めて遺伝性疾患として提唱され.1992年にTatuchetらが母系遺伝性LSの原因変異としてmtDNA 8993T>G点突然変異を同定しました。 その後.LSの原因となるミトコンドリア変異や核内変異が報告されています。 臨床像は多様で.中枢および末梢神経系.筋肉.内分泌系.消化器系.心臓系などの他のシステムを侵す可能性があります。 ほとんどの子どもは2歳までに死亡し.成人の発症は非常にまれで.誤診されることもあります。 典型的なLSは.通常.幼児または小児に発症し.進行性の精神および運動機能の後退.四肢の脱力.運動失調.痙攣.摂食障害.嘔吐.視覚および聴覚の喪失.眼球運動障害.その他の脳神経障害を呈します。 小児では発作性の中枢性呼吸機能障害.さらには呼吸不全を起こすことが多く.患者によっては末梢神経や脊髄の障害も見られます。 発症は早く.生後2年以内に死亡する。 成人での発症はまれで.発熱.疲労.空腹などをきっかけに.徐々に痙性対麻痺.運動失調.心筋障害.眼振.斜視.視力低下.パーキンソン病様症状などが現れる.漸進的または急性に発症することがあります。 典型的なLSの画像診断は.側坐核.尾状核.視床.脳幹（体軸周囲灰白質.背側被蓋.黒質.赤核を含む）.小脳歯状核の対称的な長T1・長T2異常で特徴付けられる。 側坐核の後方.視床背内側核.脳幹の体軸周囲灰白質などが比較的典型的な病変部位である。 少数の患者では.脳萎縮および/または白質病変のみが認められ.特に半月中心後方や脳梁に副腎白質ジストロフィーに類似した変化が後方から前方へ進行する。 典型的なLSの病態は.ほとんどが左右対称の壊死性病変で.側坐核.尾状核.視床.脳幹.小脳橋核.脊髄後索.錐体路によく見られるものです。 また.視神経.神経根.末梢神経.脳の白質などが侵されることもあります。 顕微鏡的には.出血を伴わない血管の過形成.神経細胞体および核の腫脹.色素性およびグリオーシスが認められる。 中脳運動神経の側坐核は明らかに関与しているが.乳頭は保存されている。 延髄の病変は下垂体核に限局していることが多く.脊髄の病変は後索.一般に頚髄に多く.下脊髄は通常侵されない。 LSの診断には.臨床症状.血液・脳脊髄液検査.特に生化学・代謝スクリーニング.画像診断.神経病理学的変化の組み合わせが必要であり.1996年にRahmanらが提唱したLSの診断基準は.この4点.特に臨床症状との組み合わせによる典型的画像所見が.早期臨床診断を可能にする重要な手掛かりとなります。 しかし.近年.LSの病態や遺伝的基盤に関する報告が増え.関連する代謝連関の酵素アッセイや対応する遺伝子検査により.臨床的に早期の診断確定が容易になってきました。 鑑別診断では.主に虚血性低酸素脳症.一酸化炭素などの中毒.肝腫大.ウェルニッケ脳症.橋本髄外融解などをスクリーニングする必要があります。 LSが疑われる患者では.通常の生化学的検査に加えて.血中乳酸.血液ガス分析.筋酵素プロファイルも調べる必要があります。 診断が確定した患者には.エネルギーの供給と需要の間の矛盾が増大するため.早期の栄養サポートとマルチビタミン.L-カルニチン.コエンザイムQ10およびクレアチンモノハイドレートのカクテルを投与する必要があります。