中国では毎年.80万～120万人の先天奇形児が誕生しており.中国全出生数の4～6％を占め.深刻な社会・公衆衛生問題となっている。 出生前超音波検査は.非侵襲的で.便利で.安価で.リアルタイムで.動的であるという利点があるため.胎児の発育奇形をスクリーニングするために最も一般的に使用されている臨床画像ツールとなっている。 現在.胎児の形態学的および構造的異常の大部分は.妊娠18～24週における最初の系統的超音波スクリーニングによって検出することができる。 しかし.超音波検査で検出される異常には.明らかな重度の奇形に加えて.微細な奇形（潜在的な染色体マーカーとしても知られている）も含まれる。 これらの顕微鏡的異常と胎児の染色体異常（ほとんどが異数体aneuploid）との相関が文献で報告されています。 一般的な顕微鏡的異常には.増大した核透光.脈絡叢嚢胞.脳室拡張.腎盂の拡大.単一の臍動脈.脳室内エコースポット.短い大腿骨.腸管の強いエコー源性.鼻骨の異常.および小顎症がある。 1.nuchaltranslucencythickness（NT）：NTとは.胎児nuchal部背面の皮膚層と筋膜層の間の軟部組織の最大厚さを指し.皮下組織へのリンパ液の貯留を反映している。 胎児リンパ系は妊娠14週以前には十分に発達しておらず.リンパ液の一部は頸部リンパ嚢やリンパ管に集まり.NTを形成する。 音響画像では.頸部に皮下エコー層を認める。 一般的に使用される基準は.妊娠11～14週で3mm以上を異常とみなし.14週以降はリンパ系が発達し.蓄積したリンパ液は速やかに内頸静脈に排出され.NTは消失し.16週以降は後頸部皮膚厚（nuchalskinfoldthickness.NF）と名称を変え.16～22週で6mm以上を異常とみなす。 遺伝的.解剖学的.または感染性のリンパ還流障害がNT拡大の原因であり.場合によっては頸部リンパ球性嚢胞腫（cystichygroma）に発展することもある。 染色体異常は.初期のNT拡大症患者の10％に報告されており.主にトリソミー21.トリソミー18.トリソミー13.45XO（ターナー症候群）である。 さらに.レシピエント児の心奇形.胎児水腫.胸腔占拠性病変.骨格形成異常.双胎輸血症候群などの非染色体異常を除外する必要がある。 2.脈絡叢嚢胞（CPC）：脈絡叢は脳脊髄液を産生する場所である側脳室.第3脳室.第4脳室に存在する。cPCは脈絡叢に出現する嚢胞であり.その多くは脈絡叢の神経上皮のひだが脳脊髄液や細胞屑を含むために生じると考えられており.単発性のものと多発性のものがあり.脳脊髄液の循環を阻害すると脳室の拡張を引き起こすことがある。 CPCの発生率は1～2％で.正常胎児では一過性に出現することがあるが.20週には消失する。 超音波像では.均一で強いエコー原性の脈絡叢の中に円形または楕円形の無エコー構造を示し.その大きさはほとんどが3～5mmで.妊娠18週以降に発見された直径10mm以上の症例では診断を考慮すべきである。 単純性CPCの染色体異常の可能性は1～2.4％である。 単純性CPCは妊娠後期に消失し.そのほとんどは他の異常と合併しない。 他の異常.特に多発奇形と合併した場合.トリソミー18やトリソミー21などの染色体異常の可能性が非常に高くなります。 脳室拡張症：脳脊髄液は脳室内の脈絡叢で産生され.脳室間孔を通って第3脳室に入り.中脳水道管を通って第4脳室に流れ込み.中脳孔と側脳孔を通ってくも膜下腔に入る。 脳室拡張は.さまざまな理由で脳脊髄液の循環が阻害され.脳室に貯留することで起こる。 側脳室幅が15mm以上の著しい脳室拡張は水頭症と呼ばれる。 水頭症は中脳水道管の狭窄によって起こることが多く.その原因には染色体異常.炎症.腫瘤圧迫などがある。 妊娠20週以降.側脳室または小脳髄液プールの幅が10mmを超えると.水頭症を伴う脳室拡張を警告し.注意深く経過観察する必要がある。 幅が10mm以上15mm未満は軽度の脳室拡張症（mildventriculomegaly）と呼ばれる。 発生率は1.5～22％で.ほとんどが脳室系の閉塞によるものではなく.脳梁の奇形.心奇形などの頭蓋内および頭蓋外の病変をさらに詳しく調べる必要がある。 なお.孤立性軽度の脳室拡張を有する胎児の約5-10％は染色体異常であり.その中でもトリソミー21が多かった。 拡大後頭蓋窩プール（拡大cisternamagna）：拡大後頭蓋窩プール.拡大マグナ滑液包とも呼ばれ.小脳プールと胎児の頭蓋内側の前後径の距離が10mm以上のものを指す。拡大後頭蓋窩プールはハプロイド異常.特にトリソミー18と関連し.クモ膜嚢胞.ダンディ・ウォーカー異常などでもみられる。 併存する異常がなければ.超音波検査やその他の画像検査で経過観察が可能である。 5.腎盂尿管閉塞・水腎症：尿路閉塞により腎盂・踵骨に尿が貯留し.超音波検査で腎盂の前後径が拡張していることが確認される。 重篤な淡蒼球は腎実質の萎縮と腎サイズの増大をもたらす。 腎盂貯留は正常胎児の2％～2.8％.トリソミー21児の17％～25％で検出されると報告されている。 前後径（APD）値が15～20週で4mm以上.20～30週で5mm以上.30～40週で7mm以上の場合は胎児異常を示す可能性があり.出生後まで経過観察すべきである。 その他の器質的病変としては.腎盂尿管接合部狭窄.尿管膀胱接合部狭窄または膀胱尿管逆流による尿管拡張.後尿道弁（posteriorurethral valves）.Prune-belly症候群（尿道閉塞の結果.膀胱壁と胎児腹壁が極端に薄い巨大な胎児膀胱となる）などがある。 6. 単一臍帯動脈（SUA）：正常な臍帯には2本の臍帯動脈と1本の臍帯静脈がある。 SUAは臍帯動脈が1本しかないことを指し.発生率は約1％で.右側より左側に多くみられる。 超音波検査では.臍帯には2つの管腔しか見られず.大きい方が臍静脈.小さい方が臍動脈で.通常の管腔よりわずかに大きい。 臍帯動脈は正常な内腔よりもわずかに大きく.臍帯の付け根にある臍帯膀胱の両側にある腸骨動脈に由来する臍帯動脈をカラードップラーで示すことによっても確認することができる。SUAは単独で発生することもあるが.染色体異常やその他の奇形が組み合わさって発生することもまれではなく.18トリソミー児の約50％.13トリソミー児の10％～50％がSUAである。最近.SUAでは心奇形.腎奇形.IUGRのリスクが著しく上昇することが報告されている。 さらなる胎児心エコー検査が推奨される。 7.心室内エコー源性スポットまたは心室内エコー源性局所エコー源性（EIF）：EIFは.一方の心室腔の自由領域にある心臓の4室像上の孤立性局所エコー源性で.乳頭筋または腱索に相当し.胎児の骨格（肋骨）に類似したエコー源性を有する。 単発性または多発性で.左心室に多く.妊娠とともに減少し.遅くとも1歳までには消失する。 乳頭腱索の炎症.肥厚.石灰化を伴うことがあるが.健康や心機能に本質的な有害性はなく.アジア人に多い正常変異である。 妊娠18～22週の超音波検査におけるEIFの発生率は2～5％.トリソミー21では16～30％.トリソミー13では39％である。EIFは他の超音波異常と関連するためリスクが高くなるが.単独で発生した場合は胎児異常の可能性は低い；EIFを有する胎児の染色体異常発生率は.31歳以上の妊婦では約1/600である。 心エコー検査 結論：上記の外観が単独で存在する場合に問題が生じる確率は低く.感度および特異度は高くないが.高齢で血清学的スクリーニング（PAPP-A.α-FP.β-hCG.uE3.インヒビン-A）の結果が異常である妊婦には.他の高リスク因子と併用して.最終的にはMRIに加えて絨毛膜絨毛生検（10～14週）を実施すべきである. 羊水穿刺（16～24週）.臍帯穿刺（24週以降）.その他の介入法により胎児細胞を採取し.染色体核型検査を実施して確定診断を行う。