よく.顔に赤い雲を持った赤ちゃんを抱いて.「先生.皮膚科の診察が終わったら.目を診てほしいと言われたので」と眼科に診察に来る親がいる。 先生.私の赤ちゃんは生まれたときから顔の片側が赤くて.この片側の目も反対側と違っていて.反対側より大きくて.しかも少し灰色なんです」と言われ.ご両親を心配させたのですが.どのような病気なのでしょうか。 スタージ・ウェーバー症候群（sturge-webersy ndrome.SWS）.すなわち脳三叉血管腫症は.頭蓋顔面血管腫症とも呼ばれ.まれな先天性神経皮膚症候群です。 性差や人種差はなく.有病率は0.002％以下である。 この疾患は主に皮膚.神経および眼に障害を与え.先天性の片側顔面のブドウ色母斑または炎色母斑.頭蓋内回内石灰化.難治性てんかん.発達および精神医学的遅延.学習能力の低下.対側の軽度の片麻痺.片麻痺.同側の半盲.緑内障およびその他の合併症を呈する。 異常症状は出生時または小児期に始まり.生涯続くことが多い。 1.顔面血管腫（母斑）および髄膜血管腫：緑内障を伴うことがあり.痙攣および脳波異常を伴うことが多い。 2.顔面血管母斑：頭蓋内病変はないが緑内障を伴う。 3.顔面血管母斑はなく.軟髄膜血管腫のみで.緑内障を伴わないことが多い。 最近.SWSが結節性硬化症などの他の疾患と合併する第4のタイプが提唱されている。 SWSはしばしば出生時または小児期に発症し.生涯続く。 顔面の血管腫は親が最初に気づく問題であるため.皮膚科で最初に診察されることが多く.皮膚科医は通常.緑内障や脈絡膜血管腫を除外するために眼科へ.頭蓋内血管腫を調べるために神経内科へ行くように患者に指示する。 視覚障害は出生時にはこの病気の特徴ではないが.脳が発達し成長するにつれて明らかになることがある。患者の50％～70％は緑内障を合併しており.その多くは人生の後期に緑内障を合併しているため.診断上の注意と適切な薬物治療が必要である。 スタージ・ウェーバー症候群の主な脳病変は後頭葉にあるため.同側の半盲症がよくみられ.しばしば片麻痺を伴う。 強膜血管腫.母斑内の脈絡膜障害.虹彩欠損および網膜色素沈着を呈する患者もいる。 眼は通常.先天性緑内障の症状：眼球腫大.灰色眼.羞明.流涙など.あるいは単に眼底の血管腫であることもある。 眼科で眼圧.角膜径.眼軸を測定し.眼底脈絡膜血管腫の有無.視神経の萎縮の有無を調べる必要がある。 治療：1.顔面血管腫（母斑）の治療 血管腫は自己退縮があるため.多くの学者は.ほとんどの血管腫は治療の必要がないか.美容的な修復の必要性を満たすだけでよいと考える。 レーザー治療は.表在性血管腫や頭部および顔面の母斑に対してより一般的に使用されている。 顔面の変形を引き起こす深い血管腫は外科的に切除することができる。 2.てんかんの治療 頻繁に発作を起こすてんかんでは.脳障害を軽減するために抗てんかん薬の長期使用が必要である。 てんかんの発作が薬物でうまくコントロールできない場合には手術が考慮されるが.手術の時期については議論がある。 3.緑内障治療 緑内障によるSWSは.日常的な対症療法として.まず薬物治療が行われるが.手術技術の向上により.手術治療も行われるようになった。 内視鏡的前房隅角切開術.海綿体切開術.毛様体光凝固術は.この先天性緑内障の治療に有効な術式である。 これらの治療法の目的は.眼圧をコントロールし.視神経へのダメージを減らし.視力を維持することです。