不整脈原性右室心筋症（ARVC）は.不整脈原性右室形成不全.現在ではARVD/Cとも呼ばれ.右室心筋が進行性の線維性脂肪組織で置換され.右室拡大（心不全の症状で現れる）.不整脈（多くは心室頻拍.心室細動など）.突然死が特徴的である。 簡単に言うと.常染色体変異による遺伝病で.正常な心筋組織が破壊されて萎縮し.家の壁の穴を板で一時的に塞いだような.脂肪の多い結合組織のような構造に置き換わる病気です。 この種の病気は.心臓超音波検査やCT・MRIの登場により診断される頻度が高くなり.注目されています。 やはり.板張りの壁はコンクリート製に比べると強度が低く.ショートや漏電の危険もあります。 通常収縮に使われる筋肉が入れ替わると.心臓の機能に影響を及ぼし.すぐに現れるのが右心室の肥大で.特定の弱い部分にまで突出して心室壁腫瘍を形成し.右心不全などを引き起こします。 正常な心筋は.この脂肪の多い結合組織と混ざり合い.あたかも銅線が切断されて短絡したようになり.心室頻拍や心室細動といった致命的な不整脈を起こすことがあります。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは.X染色体の変異により全身の骨格筋が萎縮し.脂肪の多い結合組織に置き換わる疾患であり.類似の疾患である。 この骨格筋ジストロフィーとARVCを併発したスキー選手の事例が報告されました。 この選手がこの病気であることを知った後.熱心に研究した結果.ラミニンの遺伝子に変異があり.両方の病気を引き起こす可能性があることを発見したのです。 このような先天性の筋肉病変の疾患は.まだ治療が困難な状況です。 前述のARVCの患者さんは.中国の一流病院で何度かラジオ波焼灼術を受けたが.それでも心室頻拍が再発した。 この種の病気の治療における最大の難点は.1.進行性であること：これは.最初は小さな領域にのみ浸潤し.やがて右心室後壁全体や左心室後壁に進行する場合があり.どこか腫瘍の広がりのように聞こえるが.腫瘍の最大の特徴である異方性がなく.特定の組織に限局していることにある。 不整脈のラジオ波焼灼術が成功しても.再び病気が進行すると新たな病巣が成長する可能性があります。 また.近年では左室心筋も50％以上の患者さんで侵されていることが報告されています。 これは.左室心筋は比較的薄い右室心筋に比べて厚く.その機能的影響が少ないためと考えられます。 しかし.多くの患者は左室由来の心室頻拍を呈し.MRI/CTにより左室病変を伴うことが確認され.さらに右室病変を伴わないこともあります。 Braunwald Cardiology誌の現行版では.不整脈原性右室心筋症（ARVC）を不整脈原性心筋症（ACM）と改称しています。 2.多因子性の複雑さ：デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは70以上の変異部位が特定されているのに対し.ARVCでは10数カ所の変異部位が特定されています かつてデュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子標的治療薬がありましたが.有効な人が少なすぎて実現が困難だったこともあります。 多くの複雑な遺伝子変異があり.また多くの患者さんが2つ以上の遺伝子変異を同時に持っていることもあるため.標的治療は実際には非常に難しいのです。 他の治療法に対する推定反応も.ARVCの遺伝子変異の種類によって一貫性がないのが怖いところです。 しかし.幸いなことに.この病気は遺伝病であり.遺伝子変異を持つ患者のみが罹患する可能性があることが分かっています。 原因不明の黒色霞.失神.あるいは突然死.あるいはARVCと確定診断された患者や親族は注意喚起が必要で.心臓超音波.ホルターなどでモニターし.心臓強化CTや遅延強化MRIを改善する必要があります。 現在の主な治療は.やはり突然死の予防と心不全の対症療法としてICDの植え込みです。カテーテル高周波アブレーションは.心室頻拍のエピソードを減らし.またICDの頻繁な放電を減らし.患者の痛みを緩和することができます。