SNP.CGH.第二世代シーケンサーなどの分子診断技術の発達により.ますます多くの遺伝病原因遺伝子が同定され.PGDや出生前診断により遺伝病を持つ子供の誕生を防ぐことができるようになりました。 希少遺伝性疾患のPGDの流れ：1.かかりつけ専門病院での診断確定.血液検体採取.遺伝子診断.原因遺伝子特定.正常胚のスクリーニングにPGDを検討.2.不妊治療センターでの診察登録.PGD可能かどうか遺伝子パネルで検討.PGD可能であることが判明した後に実験室で原因遺伝子座の検出に単細胞で検証.3.PGD可能であることが判明した後に実験室で原因遺伝子座に単細胞で検証に検証.以上の流れで実施します。 月経の7～10日前に夫婦のフォローアップを行い.プロトコルを決定し.個別の排卵計画を立てる.4.超排卵.超音波で卵胞の成長を約2週間モニター.5.採卵.ICSI受精.胚盤胞培養.6.5/6日胚盤胞生検＋SNP/CGH異数性スクリーニング＋遺伝子診断.料金は胚盤胞形成数により（≦3個で2万.4～6個で4万）.7.全ての胚盤を冷凍.PGD待ちとする。 7）全ての胚盤胞を凍結保存し.PGD診断結果を待ち.正常胚盤胞があれば.第2または第3月経日（8～10日）に再確認して解凍・移植.8）妊娠後検診.羊水穿刺核型分析/SNP異数性スクリーニング＋妊娠16～20週での遺伝子診断.9）妊娠中・出産後の長期フォローアップ。