カルマン症候群は遺伝的に不均一であり.明確な遺伝子診断が可能な患者は1/3〜1/2程度であり.中には二重.あるいは複数の変異を有する患者もいる。実際の診療では.それぞれの遺伝子変異が病気の発症に与える比重を評価することは非常に難しいため.不妊治療が成功した患者さんでは.次世代における病気のリスクを評価することは非常に困難です。もちろん.原因遺伝子の診断が明確な単発性患者さんについては.第三世代体外受精技術-着床前胚遺伝学的検査により.欠損遺伝子の遺伝を回避するための移植用健常胚のスクリーニング-が検討可能ですが.原因遺伝子の診断が不明確な患者さんや複数の原因遺伝子を持つ患者さんについては.有効なスクリーニングは行えません。