ダウン症は.医療関係者以外でも知っている数少ない先天性疾患だと思うので.怖いですね。 また.「検査を受ける必要があるのかわからない」「リスクについてよく知らないし.医師を信頼できないので.正しい判断ができない」と悩む母親も少なくありません。 ダウン症とは？ ダウン症は.胎児の先天性染色体異常によって引き起こされる疾患です。 染色体異常による先天性疾患は数多くありますが.ダウン症はその代表的なものの一つです。 染色体は.私たちの体の細胞内で遺伝情報を運ぶ小さなリボンのような構造物です。 正常なヒトの細胞には46本の染色体があり.そのうちの2本が1組となって23組の染色体が存在します。 そのうち23個は母親の卵子から.残りの23個は父親の精子から生まれます。 精子と卵子が母親の体内で結合して受精卵となると.子宮の中に産み落とされ.つまり植え付けられ.根を張り.苗木のように急速に成長し始めるのである。 1個の受精卵が2個になり.2個が4個になり.4個が8個になり.成熟した胎児になるのです。 この分裂の際に.細胞内の染色体は自己複製して二重になり.再び分裂するので.それぞれの新しい細胞内には正しい23対の染色体が存在するはずです。 しかし.ご想像のとおり.この複製と分割のプロセスは堂々巡りで.数え切れないほど繰り返されており.大なり小なり一度は何か問題が起こるのは避けられません。 エラーが発生すると.間違った染色体が現れ.細胞はそれでも間違った染色体を複製します。 このようにして.正常な染色体がエラーに置き換わり.正常な細胞機能が破壊され.染色体異常による病気が出現するのです。 1980年代.ダウン症の子どもの平均寿命はわずか25歳でした。 しかし.医学の進歩により.ダウン症の人の平均寿命は60歳になっています。 健康な子供を望まない母親はいない。 ダウン症は一度発症すると元に戻すことはできないため.早期発見が重要です。 では.お母さんのお腹の中にいるうちに.子どもがダウン症かどうかを調べるにはどうしたらいいのでしょうか。 ダウン症を発見するための検査には.スクリーニング検査と診断検査の2種類があります。 1.スクリーニング検査は.その名の通り.ダウン症の可能性をスクリーニングするものです。 異常が発見された場合.あるいはご自身がハイリスク妊婦である場合.診断を確定するための診断検査が必要となります。 スクリーニング検査は.血液検査と超音波検査で構成されています。 この2つの検査は.母子ともに害はなく.とても安全な検査です。 しかし.あくまでリスクの評価であり.ダウン症かどうかの確定診断にはならないというデメリットがあります。 血液検査は.血液中のタンパク質の濃度を調べる検査です。 ダウン症の子供の母親では.ある種のタンパク質が増加しており.これがダウン症の指標となることもあります。 検査結果にもよりますが.母親の年齢を考慮すると.スクリーニング検査ではダウン症である可能性がおおよそ79～90％の確率でリスクとして示されます。 これは.約21％の確率で検査が外れるということでもあります。 したがって.リスクが高い場合は.それを判断するための診断検査が必要です。 米国産科婦人科学会は.年齢に関係なく.すべての妊婦にスクリーニング検査を受けることを推奨しています。 もちろん.これは推奨であって強制ではありませんし.やるかやらないかはあなた次第です。 血液検査と胎児核磁気共鳴検査は.通常.妊娠11週から13週の間の早い時期に行われることが推奨されています。 この超音波検査では.胎児の核透明度の厚さを測定し.一定以上の厚さがあるとダウン症の可能性があるとされます。 あるいは.超音波を使わない血液検査は.妊娠第2期.15週から20週の間に行うこともできます。 この血液検査では.さらに多くのタンパク質を検出しますが.上記と同じ原理に基づいています。 どれを選ぶかは.年齢や家族歴などの要素によって異なります。 2.スクリーニング検査でダウン症のリスクが高いと判断された場合.診断検査を行うかどうか判断する時期です。 これは.上記の通り.スクリーニング検査では診断が確定しないためです。 診断検査には.羊水穿刺や絨毛膜絨毛生検などがあります。 この2つのテストは.99％以上にも達する非常に高い確認率を誇っています。 ですから.ダウン症の有無は.基本的にこの2つの検査で判断することができます。 そのため.米国産科婦人科学会も.年齢に関係なく.妊婦はスクリーニング検査を選択し.そのまま診断検査に移行することを推奨しています。 それまでは.診断検査にはリスクが伴うため.35歳以上の妊婦さんやリスクが高まっている方のみ.診断検査を受けることが推奨されています。 羊水穿刺は.子宮に針を刺して羊水を少し採る検査で.通常16～20週目に行われます。 絨毛膜絨毛生検は.胎盤組織の一部を直接採取して染色体異常を調べるもので.通常11週から14週の間に行われます。 この2つの検査は精度が高いのですが.侵襲的な検査であるため.どうしてもリスクがあります。 リスクはどの程度ですか？ 羊水穿刺による流産の確率は病院によって異なりますが.平均すると300～500分の1程度と非常に低い確率です。 絨毛膜絨毛生検は生検を行うため少し高く.リスクは1/100～1/200程度です。 それでも.どの検査を受けるかは.それぞれの検査の長所と短所を理解し.ご自身の状況に応じてリスクの程度を判断し.ご自身で決定していただくことになります。 通常.スクリーニング検査が行われた後.医師はおおよその危険率を教えてくれるでしょう。 1/150を超えるもの.例えば1/100は.子供がダウン症になる確率が100分の1であることを意味し.通常高リスクとみなされ.1/150以下は低リスクとみなされます。