ダウン症検診は.妊娠14週から21週の妊婦の血液中の特定のマーカーを測定して.胎児の病気のリスクを判定する方法で.主な検査項目は21トリソミー.18トリソミー.神経管欠損症などです。 一般に.いずれの検査でもリスクが高いと深刻ですが.スクリーニングはあくまで病気のリスクを示すものであり.確定診断にはさらなる検査が必要です。 1.21トリソミーハイリスク：21トリソミーの可能性があり.胎児は顔や手足など他の器官に異常があり.知的発達にも異常がある可能性があります。 2.18トリソミーハイリスク：18トリソミーの可能性があり.胎児に異常があり.知的発達にも異常があります。 胎児に頭蓋の発達異常.先天性心疾患.摂食障害.低反応などがある可能性があります。3.神経管障害のリスクが高い：胎児に神経管障害が発生しやすく.中枢神経管が正常に発達できずに欠損があることを示します。 スクリーニングで高リスクと判定された場合.スクリーニングは最終診断ではなく.過労や精神的苦痛によって検査結果の精度に影響が出る可能性があるため.妊婦に過度なストレスを与えないことが推奨されます。 より正確な非侵襲的DNAスクリーニング.あるいは胎児細胞を直接観察できる羊水穿刺や臍帯穿刺を続けて確定診断することが望まれます。