先天性心疾患がどのように起こるかの原因は正確ではありませんが.考えられる原因として.1.母親の妊娠中の病気.特に風邪や風疹などの毒性のある病気が先天性心疾患を起こしやすい.2.妊娠中の薬の使用.例えば妊娠初期に妊娠を知らずに.ある病気のために薬を使い始め.中には催奇形性を持つ可能性があるものがある.3.遺伝があげられる.などが挙げられます。 このような遺伝的素因を持つ家系もある。 最も多い原因は上記の3つの条件ですが.上記の3つの条件が必ずしも先天性心疾患につながるとは限らず.心室中隔欠損症を含む先天性心疾患の原因は現在では不明確です。