先天性純赤芽球性遅滞の遺伝子異常はどのように特定されるのですか？

/>
　　先天性純赤芽球性遅滞症（DBA）のRPS19遺伝子の変異が発見されて以来.この10年間はDBAに関連する遺伝子についてさらに精緻な研究が行われてきた。
研究手法も従来の細胞遺伝学的異常.連鎖解析から現在の遺伝子配列決定へと発展してきた。
これらの異常の発症意義は不明であるが.その多くが病因の媒介に関与していると考えられる。
DBAの25％について
DBAの25%はRPS19遺伝子に変異があり.患者の50%は遺伝子異常を有している。/>
/>