アルビニズム（白皮症）は.皮膚やその付属器官でメラニンが欠乏することで起こる比較的一般的な病気である。先天的にチロシナーゼが欠損していること.すなわち低チロシナーゼ機能が低下し.メラニン合成が損なわれることによって起こる遺伝的白斑症である。これらの患者は通常.全身の皮膚.毛髪.眼球のメラニンが不足しているため.眼の網膜色素沈着.虹彩や瞳孔の淡いピンク色.光を恐れる.物を見るときはいつも目を細めている.などの症状が現れる。皮膚や眉毛.髪の毛などの体毛は白色か黄色っぽい色をしています。このような患者さんは.一般に「頭の白い羊」と呼ばれています。アルビニズムは家族内で進行する常染色体劣性遺伝の病気で.近親者に結婚している人に発症することが多い。
症状・徴候 アルビノの皮膚にはメラニンがなく.クリーミーホワイトかピンクで柔らかく.乾燥した状態である。毛髪は淡白または黄色っぽくなる。メラニンの保護機能がないため.光に対して非常に敏感で.日焼け後に皮膚が黒くならずにシミや様々な光線過敏性皮膚炎を起こしやすい。光線性皮膚炎.毛細血管拡張.日光角化症もしばしば起こり.基底細胞癌や扁平上皮癌が発生することもある。色素がないため虹彩はピンクまたは水色で.羞明.流涙.眼振.乱視などの症状がよくみられる。アルビノの多くは身体的.精神的な発育が悪い 治療法 現在のところ.薬物療法は効果がなく.遮光などの物理的な方法で患者の不快感を軽減するしかない。光増感剤やホルモン剤による治療も.白斑の軽減や消失に効果があります。
アルビニズムの遺伝子診断では.主に目の徴候や症状に基づいて診断されます。様々な亜型の鑑別診断が重要である。チロシナーゼ活性測定は.その分類と診断に役立つ。遺伝子診断は.現在.鑑別診断および出生前診断において最も信頼できる方法である。アルビニズムのサブタイプの中には.その発症メカニズムが解明されていないため.遺伝子診断が困難なものもある。アルビニズムは対症療法以外に治療法がないため.予防に主眼を置くべきである。すなわち.遺伝カウンセリングによる近親婚の禁止は重要な予防策の一つであり.出生前遺伝子診断もこの疾患を持つ子供の誕生を防ぐための重要な安全策である。
発症メカニズム アルビニズムの原因については.初期の研究者はさまざまな説を唱えていたが.どれもまったく正しいとは言えなかった。そのため.このような「曖昧さ」は.「曖昧さ」そのものであり.「曖昧さ」そのものが「曖昧さ」であるとも言えます。アルビノで欠乏しているメラニンは.メラノサイトで生成される。
ヒトのメラノサイトは.主に皮膚.毛包.眼に存在し.その正常な働きは.メラニン生成の原料となるチロシナーゼの活性と密接に関係しており.一連の生化学反応を触媒する機関車としてチロシナーゼが必要である。メラニン生成過程は非常に複雑であるため.しばしば視神経線維の走行異常.出血傾向.免疫異常.ワックス状脂質蓄積（稀な脂肪性病変）など.他の器官系の病変を伴うが.視神経症以外では極めて稀である。
疾患診断 診断は.先天性の発症と臨床症状に基づいて行われる。出生時に純白またはピンクの斑点が存在し.日光曝露後に皮膚炎を起こしやすく.局所の境界が明瞭である。病理組織学的には.基底層に透明な細胞が存在し.その数と外観は正常である。銀染色で表皮のメラニン色素の欠如を示し.髪は白または黄色っぽくなり.虹彩はピンク.瞳孔は赤で羞明となる。
検査方法 検査：遺伝子検査.腫瘍マーカー検査
その他の補助検査：病理組織学的検査。