ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）は.単球-マクロファージ系におけるランゲルハンス細胞の増殖を特徴とし.非常に不均一な臨床症状を示す.病因・病態不明の稀な疾患群である。 樹状細胞腫瘍の亜型である。 病的なLC細胞の共通存在から.「組織球性増殖性疾患X」「好酸球性骨肉腫」「韓・シェ・コ病」「LCH」という名称に置き換わっています。 全身症状としては.発熱.衰弱.下痢.浮腫.呼吸困難.過敏性口渇.多尿などがあります。 患者は.単一の部位または臓器病変を呈する場合と.複数の部位または臓器およびシステムを呈する場合がある。 1987年.国際組織球学会はLCHの診断を暫定的.診断的.確定的の3段階に分類しています。 診断は.臨床症状.臨床検査.X線検査および病理所見に基づいて行われ.確定診断には.病変細胞の光学顕微鏡による可視化と細胞内Birbeck顆粒陽性および/または電子顕微鏡による免疫組織化学的CD1aモノクローナル染色が必要である。 LCHは.臨床症状が不均一であるため.組織球性肉腫（すなわち悪性組織球症）や播種性若年性黄色肉芽腫などの他のタイプの組織球性疾患.特に骨髄腫.リンパ腫.転移性癌.神経芽腫.結核.乾癬および下垂体炎などの骨疾患.皮膚病変および臓器肥大を伴う関連疾患と区別する必要があります。 LCHの予後は.ほとんどがLavin-Osbandスケールに基づいており.2歳未満で1点.4臓器以上で1点.臓器機能障害で1点となっています。 グレードIは0.グレードIIは1.グレードIIIは2.グレードIVは3です。 スコアが高いほど予後が悪く.発症年齢.侵された臓器の数.機能障害が予後と密接に関係していることを示しています。 一般に.骨外組織病変よりも骨病変の方が予後が良く.孤立性骨病変は多発性骨病変よりも予後が良く.多臓器病変は最も予後が悪いとされています。 LCHの診断では.関与する臓器を高リスクと低リスクに分類することができます。高リスクの臓器には肝臓.脾臓.肺.骨髄があり.低リスクの臓器には皮膚.骨.リンパ節.下垂体などが含まれます。 上記の分類と層別化は.予後や治療法の選択の目安になります。 LCHの治療法は.病態の層別化に基づき.低リスクの患者にはプレドニゾンとビンクリスチンの併用や病巣のデブリードメント.高リスクの患者には全身化学療法（CEOPやFMDレジメンなど）.シタラビンやクラドリビンなどの救済療法.可能ならば造血幹細胞移植が選択されます。 パミドホスフェート.シクロスポリン.インターフェロン.サリドマイドなどの他の薬剤が試されることもありますが.その効果は不明です。 推奨される治療法については.国際組織細胞学会から提供されています。 治療した低リスクの子どもの治癒率は99％ですが.高リスクの患者の長期生存率は35％程度にすぎません。 今回は.成人の有病率が低く（約100万人に1人）.臨床症状の特異性が乏しいため.過小診断や誤診の可能性が高いLCHの成人患者を対象とした難症例を選びました。 この症例では.13年間単純な中枢性尿崩症で治療を受けていたが.甲状腺の占拠性病変と複数の骨破壊が発見され.病理組織生検で確定診断がなされた。 本症例は.呼吸困難.口渇.多尿.骨痛.衰弱.発熱.歯の緩みや喪失.運動失調.記憶力低下.発疹.頭皮結節.骨破壊による局所軟組織水腫.リンパ節腫脹.歯肉過形成.肝脾腫などの症状がある場合.LCHを臨床から除外すべきことを示唆するものであった。 孤立性尿路結石の患者さんは.早期診断のために.LCHに特徴的な徴候がないか.注意深くフォローアップする必要があります。