末梢神経障害の症状には、感覚障害、運動障害などがある。末梢神経障害の確定診断を下すためには、通常、身体診察、血液生化学検査、尿中金属定量検査、脳脊髄液検査、遺伝子検査などが必要となる。 末梢神経障害には、感覚障害、運動障害、自律神経機能障害など、特有の症状が多くある。 また、末梢神経障害の原因が異なるため、原疾患の症状が現れることもある。 1.身体検査：神経系の検査を中心に、腱反射の減弱や消失の有無、筋緊張や筋力の異常の有無、感覚障害や運動障害の有無などを観察する。 2.血液生化学検査：血糖値、ビタミンB12値を測定し、代謝異常の有無を調べる。 3.尿中金属測定：重金属中毒が疑われる場合は、尿中のあらゆる種類の重金属の含有量を測定する。 4.脳脊髄液検査：蛋白質や細胞数の増加は、神経根や脊髄膜の病変を示唆する。 5.遺伝子検査：腓骨筋ジストロフィーなどの遺伝性末梢神経障害の診断に役立つ。 患者の病歴、典型的な症状の有無、身体診察、血液生化学検査、その他の検査結果を総合して、通常、確定診断が可能である。 診断は、病状に影響を与えないよう、やみくもに自分で行うのではなく、医師の指導のもとで行う必要がある。