I. 染色体とは何ですか？ 染色体は.細胞の核を構成する基本物質で.遺伝子の運び屋である。 つまり.染色体は電車に例えると.私たちの容姿.身長.体重.成長.発達.そして誕生.老化.死を司るすべての遺伝子を搭載しているのです。 ヒトの染色体数は46本（23対）で.そのうち44本（22対）が常染色体.2本（1対）が性染色体である。 鄭州大学第一付属病院遺伝学・出生前診断センター Jiang Miao II. 染色体異常は.染色体の数または構造の異常によって引き起こされます。 1本の染色体には多くの遺伝子が存在するため.染色体の数の異常や小さな構造異常によって多くの遺伝子が付加・欠失し.様々な異常や異変.すなわち染色体異常が生じます。 染色体異常は.1〜22番染色体の数や構造に先天的に異常がある常染色体異常と.1〜2番染色体の数や構造に先天的に異常がある常染色体異常に大別されます。 先天性の非進行性精神遅滞と成長遅滞を特徴とし.しばしば五感.四肢.内臓の奇形を伴います（染色体転座保持者を除く）。 もう一つは性染色体異常で.XとYの染色体の先天的な数的または構造的な異常によって引き起こされる障害です。 臨床的特徴は生殖腺低形成または両性具有であるが.生殖能力の低下.続発性無月経.やや劣る知能.異常行動のみを示す患者もいる。 ヒトの染色体の異常数および構造異常は1万本近く確認され.100以上の染色体疾患症候群が確認されています。 これだけ多くの染色体異常が発見されているにもかかわらず.私たちは「非常にまれな疾患であり.自分の生活にはあまり関係がない」と考えて.あまり馴染みがないかもしれません。 実際.染色体異常は私たちの生活に大きな影響を与える可能性があります。 多くの研究により.流産した胚の50％が染色体異常であること.死産の0.8％.新生児死亡の0.6％も染色体異常が原因であることが分かっています。 染色体異常の保因者は.遺伝子の消失や重複により.重い病気にかかったり.早死にすることが多いのですが.染色体異常の保因者は.遺伝子の消失や重複がなく.外見や体の器官に奇形はありませんが.遺伝して50～100％の割合で染色体異常の子供を産むことがあるそうです。