例1：ダウン症：外来診療では.妊娠後に率先して胎児核型検査を希望する妊婦にしばしば遭遇し.診察の結果.これらの妊婦が21トリソミーの子供を出産していることを知る。 ある35歳の妊婦は.三次Aクラス病院の定期周産期医療で.ダウン症スクリーニングの結果は低リスクであったため.胎児染色体分析を実施しなかったが.残念なことに.子供は「21トリソミー顔.掌を通して」生まれ.核型は「21トリソミー児」と診断された。 核型は「21トリソミーの子供」と診断された。 また.一部の妊婦は羊水抽出法についてよく知らず.常にリスクが高いと考え.双方に遺伝性疾患の家族歴がないか.すでに健康な子供を出産しており.これ以上診断する必要がないと考え.最終的な不幸の原因を診断する絶好のタイミングを逃している。 したがって.出生前診断は.体外受精の助けを借りて妊娠した人を含め.高齢のすべての妊婦に必要である。 例えば.2Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は.X染色体に連鎖する重篤な劣性疾患で.男性出生児の有病率は3500人に1人である。 この疾患はジストロフィン遺伝子の変異によって引き起こされ.その結果.筋細胞膜の骨格タンパク質の構造的および機能的変化が生じる。DMD患者はしばしば5歳前後で発症し.20歳前後で重篤な合併症により死亡する。 この病気に対する有効な治療法はない。 ある夫婦が.女性の兄と2人の叔父を患者として外来を受診した。 女性は現在妊娠4ヵ月で.超音波検査で男児が示唆され.家族は患者として胎児を非常に心配していた。 羊水検体からDNAを抽出し.欠失解析と連鎖解析を行った結果.男児のX染色体は母方の祖父母由来であり.疾患の原因となるX染色体は獲得されていないことが確認され.出生後の経過観察で胎児は正常であることが確認された。 当院では6例の患児が確認され.分娩誘発が推奨されている。 例3 進行性近位型脊髄性筋萎縮症（SMA）は.進行性の筋力低下と萎縮を主な臨床症状とする比較的一般的な染色体劣性疾患である。 原因遺伝子の保因者は人口の1/50であり.5番染色体にある生存運動ニューロン遺伝子（SMN）が脊髄性筋萎縮症の決定遺伝子であり.SMA患者の90-98％はSMN1遺伝子の欠失を有する。 SMAの子供が3人連続し.うち2人は早死にしたある血族夫婦が.歩けなくなった3番目の子供を連れて来院し.SMN1遺伝子のエクソン7と8の純粋かつホモ接合性の欠失が見つかり.SMAと診断された。 妻は妊娠18週で出生前診断を受け.胎児は正常な女性であることが確認された。 SMAの原因遺伝子の保因者が集団に存在する確率が高いため.SMAの子供を持つ夫婦の親族がSMAの子供を出産する可能性がある。 したがって.SMAの出生前診断において.集団の保因者を検出し.SMAの子供を出産させないようにすることは.今後の発展傾向であろう。 例4 常染色体優性多発性嚢胞腎(autosomal dominantpolycystickidneydisease,ADPKD)は.ヒトに最も多く見られる単一遺伝子遺伝性疾患の一つで.有病率は1/800.患者の約85%から90%はPKD1遺伝子の変異に起因し.残りはPKD2とPKD3に関連している。 この疾患には有効な治療法がなく.晩発性優性遺伝であるため.発症前の診断や予防には不利である。 外来で.ある男性が母親と叔父に常染色体優性遺伝の成人多発性嚢胞腎があることを訴え.28歳の時に職場の健康診断で.すでに腎不全で重篤な状態にあった母親と同じ病気であることを知った。 妊娠4カ月目だった男性の妻は.病気を予防するために胎児の出生前診断を依頼した。 出生前解析の結果.家系がPKD1遺伝子の変異によるものであることがわかり.出生前診断によって胎児が原因染色体を獲得していることが裏付けられ.妊婦は陣痛誘発を決意した。 出生前診断は現代医学の大きな進歩であり.胎児標本採取技術.分子診断技術.画像診断技術がますます向上するにつれて.出生前診断はより広い発展の余地を持つことになる。