小児頭蓋顔面奇形症候群（Hallermann-Streiffsyndrome）は.H-S症候群.下顎・眼・顔・頭蓋低形成症候群.下顎・眼・顔・頭蓋低形成・疎毛症候群（dyscephaliaoculomandibularis-）とも呼ばれ.小児頭蓋顔面奇形症候群の一種です。 hyprichosyndrome）.頭顔面下垂体・眼球奇形症候群.先天性白内障congenitahypotrichosyndrome.先天性白内障congenitahypotrichosyndrome.Ullrieh-Fremety-Dohna症候群.The フランソワ症候群.オードリー症候群I型.フレメリー＝ドーナ症候群など。 本症候群は.頭顔面奇形.先天性白内障.薄毛を特徴とする。 本症候群は.脊髄奇形.骨粗鬆症.同質性小人症.精神遅滞など他の奇形を伴うことが多い。 原因 (i) 病因 原因は不明である。 (ii) 病態 頭蓋顔面奇形症候群は.常染色体劣性遺伝.母親の妊娠中の特定の催奇形性物質の使用やウイルス感染に伴うもの.あるいは第5週から第7週の胎児における前頭葉の発達障害に起因するものがあります。 なかには.前方開放症.矢状縫合.ヘリンボーン縫合.脳低形成.狭顔.鷹鼻.小顎.小口裂.耳飾り異常などが見られることもあり.鳥顔奇形症候群とも呼ばれます。 先天性白内障は特徴的な病変で.ほとんどが両側性であり.自然に破裂・再吸収することがあります。 また.レンズがない場合もあります。 その後.斜視.眼振.小眼球症.小角症.青色強膜.虹彩欠損.黄斑変性症などが起こることがあります。 3.毛髪・皮膚の異常：眉毛.まつ毛.腋毛.陰毛がまばらでない.後頭部や前頭部にはげがある。 硬化性萎縮性皮膚変化が起こり.しばしば皮膚の萎縮と荒れを示し.あるいは白斑や白斑が生じることがあります。 この徴候は.頭蓋顔面の奇形.先天性白内障.薄毛の3つの特徴に基づいて診断される。 定期的な臨床検査では.通常.特異的な所見は得られません。 X線検査では.下顎関節の前方変位（明らかな例では最大2cm）.下顎骨の疎らさ.顆の完全な喪失が確認できる。