定義：胎児脈絡叢嚢胞は.妊娠14-24週の発達中の胎児において.側脳室脈絡叢に超音波検査で認められる直径3mm以上の小さく散在した嚢胞である。 側脳室脈絡叢に小さな嚢胞性拡張が1-2%の胎児に見られる。 通常.妊娠中期末までには解消され.臨床的な意義はありません。 しかし.ごく一部の脈絡叢嚢胞は.18トリソミーと関連している可能性があります。 孤立性脈絡叢嚢胞におけるトリソミー18のリスクは1：374であり.年齢が35歳以上であればトリソミー18のリスクは増加します。 一方.18トリソミーを持つ胎児の大半は.他の超音波で検出可能な奇形を伴っています。 脈絡叢嚢胞の検出は.他の奇形の有無.母体の年齢.妊娠中期の染色体スクリーニングの結果との関連で判断する必要があります。 胎児脈絡叢嚢胞の90％以上は妊娠26週以降に消失し.ごく少数が徐々に大きくなっていく。 妊娠26週を過ぎても治らず.両側性である場合は.胎児頭部MRIや臍帯血細胞の染色体検査を行い.18トリソミーや21トリソミーなどの染色体異常を除外する必要があります。