非侵襲的出生前遺伝学的検査とダウン症スクリーニングは.いずれも主にダウン症の予防のために用いられる出生前検査です。 ダウン症は精神遅滞を引き起こす最も一般的な疾患で.遺伝子の欠陥によるものも多く.全体の有病率は700人に1人程度と言われています。 さらに重要なことは.ダウン症の発生は完全にランダムであり.すべての妊婦がダウン症の子供を持つリスクを抱えているということです。 したがって.非侵襲的出生前遺伝学的検査とダウン症のスクリーニングの両方に適した集団は.正常な妊娠をした妊婦である。 ダウン症の出生前スクリーニング検査としては.現在最も広く行われている検査です。 簡単に実施でき.安価で.臨床の歴史も長い。 ダウン症検診の主な問題点は.検査の見逃しが比較的多いことと.検査の特異度が低いことです。 ダウン症の検出率は約30％.ダウン症の特異度は約1〜2％である。 非侵襲的出生前遺伝学的検査は.ダウン症検診と同じ目的を持ち.主にダウン症の予防のために行われる検診方法です。 しかし.非侵襲的な出生前遺伝子検査は.ダウン症のスクリーニングよりも精度の面で優れています。 NICTでは.ダウン症の見逃し検出率は約2％.特異度は約99％です。 非侵襲的な出生前遺伝子検査は.精度の面ではダウン症のスクリーニングよりはるかに優れた方法である。 ダウン症のスクリーニングと比較した場合の主な欠点は.高価であることと.臨床での使用期間が短く.長期的な結果がまだ出ていないことである。 非侵襲的出生前遺伝学的検査とダウン症スクリーニングの主な違い 非侵襲的出生前遺伝学的検査とダウン症スクリーニングの違いについて.具体的な仮説を立ててみよう。 ダウン症の発見率を70％とすると.ダウン症検診を受ければ.子どもがダウン症になる確率は700分の1から2,333分の1.つまり3.3分の1にまで下がることになります。 非侵襲的出生前遺伝子検査の場合.ダウン症の検出率を約99％と仮定すると.非侵襲的出生前遺伝子検査で正常な結果が出た場合.子どもがダウン症である確率は700分の1から7万分の1.すなわち100分の1に減少します。 これがダウン症スクリーニングに対する非侵襲的出生前遺伝子検査の優位点です。 ダウン症の胎児100人に対して.非侵襲的出生前遺伝子検査では99人が発見されるのに対し.ダウン症のスクリーニング検査では約70人が発見されます。 特異性を考慮すると.NICTの特異性は99％以上であり.NICTで高リスクと判定された妊婦の100人中99人が本当にダウン症児を身ごもっていることになる。 一方.ダウン症検診の特異度は約1〜2％で.ダウン症のリスクの高い妊娠が実際に運ばれるのは100人中1〜2人ということになります。 そのため.非侵襲的な出生前遺伝学的検査と比較して.ダウン症スクリーニングでは偽陽性が多く.実際の羊水穿刺のリスクとともに.これらの妊婦の心理的負担は相当なものである。 純粋に技術的な理由だけで分析すると.非侵襲的出生前遺伝子検査は明らかにダウン症のスクリーニングに代わる適切で高精度なスクリーニング方法であることがわかります。 非侵襲的出生前遺伝学的検査は.経済的に余裕のある妊婦さんにはダウン症検診の代わりとして推奨されています。