SMAは脊髄性筋萎縮症として知られ.常染色体劣性遺伝の疾患で.筋力低下と筋無力症が特徴である。 脊髄性筋萎縮症は複数の遺伝子変異によって引き起こされ.家族性の疾患である。 臨床症状は様々であるが.脊髄前角細胞の変性が共通の特徴である。 臨床症状は.四肢の対称性の筋萎縮が徐々に増大し.両上肢の遠位肢から始まり.全身に及ぶこともあるが.精神発達や感覚は正常である。 後期には呼吸筋が侵され.呼吸筋麻痺に至り.最終的には呼吸不全や呼吸器感染症などの重篤な合併症で死亡することもある。 治療法はなく.薬物療法で進行を遅らせることしかできないが.その効果は定かではない。