膀胱外反症は.稀な先天性尿路奇形である。 膀胱外反症は.その名の通り.膀胱が体外に露出することが主な症状ですが.実は膀胱外反症は膀胱が露出するだけではなく.様々な症状を含んでいます。 膀胱外反症の典型的な症状としては.恥骨結合の著しい離開.骨盤輪の閉鎖不全.腹壁の欠損.膀胱の開大と粘膜の露出.尿道裂などがあげられる。 新生児の発症率は10〜50,000人に1人です。 女性より男性の方が圧倒的に多いんです。 通常.膀胱は閉じた袋状の器官で.外尿道口につながる尿道の下に付着しており.尿の出口となっています。 しかし.膀胱伸縮症の場合.外尿道口から膀胱の上まで完全に切り込み.膀胱と尿道が完全にひっくり返って本のように露出した状態でナイフを入れることを想像してみてください。 図は典型的な膀胱伸縮症です。 膀胱が露出しているため.必然的に失禁を伴い.尿管からの尿が直接開いた膀胱に排出されるため.尿路感染症や局所の故障を招きやすいのです。 新生児期に受診できず.高齢になってから来院する子もおり.その多くは膀胱粘膜の著しい肥厚と接触痛.周囲の皮膚の潰瘍化.さらに骨盤の発達異常により歩行異常が生じ.QOLが非常に悪くなります。 膀胱伸縮症はどのように治療するのですか？ この大きな変形は.紀元前2000年頃のアッシリア文明の遺跡にも記録されていますが.発生率が低いため.近代医学が発達してからも長い間.その治療の複雑さが十分に理解されず.多くの患者が改善されないまま終わってしまいました。 1900年代.膀胱摘出術は膀胱脱に伴う不快感を改善する方法として認識されていたが.膀胱機能を回復させることはできず.しばしば深刻な感染症を引き起こし.膀胱脱の子どもの生存率は非常に低いものであった。 膀胱伸縮症の修復技術が徐々に開発されたのは1960年代以降で.前世紀末（1990年代）には.膀胱伸縮症の近代的段階的修復が進化し.膀胱伸縮症患者の外観とQOLの大幅改善が可能になりました。 現代の膀胱伸縮症の手術は.大きく分けて3つの要素で構成されています。 手術の第1段階は.恥骨結合を閉じて露出した膀胱を閉じ.膀胱脱が単なる尿道上裂となることに主眼を置き.第2段階は尿道上裂を修復して比較的満足できる外観のペニスとし.第3段階は膀胱の発達状態に応じて.できるだけ正常な膀胱機能に近い排尿制御を外科的に改善するものである。 上記の段階的手術は.典型的な男性膀胱伸縮症に対するもので.非典型膀胱伸縮症や女性膀胱伸縮症の手術内容は.症状や最初の手術の結果によって若干異なります。 また.新生児期には.状態によっては1つのステージで複数の処置を行う場合もあります。 その目的は.腎臓の機能を維持しながら膀胱の再建をコントロールし.外陰部の構造的・機能的修復を最大限に行い.QOLを向上させることにあります。 骨盤を閉じることが重要なのでしょうか？ 私たちの最初の手術の目的は.膀胱を閉じることです。 膀胱は柔らかい構造をしていますが.異所性膀胱を縫合するだけで治ることは通常ありません。 骨は膀胱の土台のようなもので.骨盤が相対的に閉じていないと膀胱や腹壁の縫合は治らないのです。 そのため.まだ比較的弾力性のある新生児期に骨盤を直接閉じることができない限り.骨盤の構造を回復し膀胱の治癒を助けるために.程度の差こそあれ骨盤の骨切りと固定が必要になります。 そのため.現代の膀胱伸縮症手術は.泌尿器科.整形外科.麻酔科.看護科など.多職種が連携して取り組んでいます。 骨盤骨切り術は.適切な場所で骨を折った後.術後の固定と牽引により閉じた骨盤を実現し.骨の新生治癒と骨盤の形成を促進させる方法です。 図は.骨盤骨切り術と外固定術後のスタイルを示しています。 膀胱伸縮症が見つかったらどうしたらいい？ やはり早期相談が最重要課題です。 膀胱外反症の基本的な説明で述べたように.膀胱外反症では恥骨結合の離開と骨盤の構築異常が重要な問題であり.膀胱外反症の早期診断と管理が比較的満足できる理由の一つである。 新生児の骨盤構造はまだ非常に柔らかく.生後72時間以内であれば.新生児の骨盤自体の柔軟性を利用して.閉じていない骨盤を比較的容易に閉じることができ.閉じた膀胱も比較的満足に機能させることができるのです。 この期間を超えると.通常.骨盤輪を閉じるために骨盤骨切り術.あるいは骨盤外固定術が必要になりますが.これはより侵襲的な処置となります。 そのため.膀胱伸縮症の子どもは.生まれたらすぐに.治療能力のある地域の医療センターに搬送することが推奨される。この条件は.高速道路や高速鉄道網の急速な発達によって.それほど困難ではなくなっている。 膀胱外反症は出生前の診断が難しいのですが.出生時に発見された場合でも.すぐに適切な医療機関に搬送され.高度な治療を受けることが可能です。 地理的あるいは子供特有の制限により生後72時間以内に手術を受けられない場合も.できるだけ早期に受診し.現代の治療プロトコルで要求される標準的な手術を受ける必要があります。