リンチ症候群の診断を確定するには：1.まず.病理部から病理切片（ホワイトフィルム）を数枚切り出すとよいでしょう。 最初のスクリーニングの後.MLH1.MSH2.MSH6.PMS2で発現していない遺伝子は.さらにメチル化とBRAF変異を除外し.最後に.発現していない遺伝子は.血液中の遺伝子 塩基配列の決定により.変異した遺伝子座を確認する。 2.切除した腫瘍組織の病理切片が得られない場合.直接採血して4遺伝子シーケンスを行うことができます。病理切片の最初のスクリーニングを行わないと.4遺伝子全てを測定する必要があり.比較的高価になる場合があります。 ステージIIIの大腸がんでは.マイクロサテライトが不安定であろうとなかろうと有益である。 ステージⅡの大腸がんは.マイクロサテライト不安定ステージの大腸がん自体の予後が良いので.化学療法を受けてもあまり生存率の改善の余地がないかもしれません。