先天性骨形成不全症は.非常にまれな遺伝病で.通常.青い目を特徴とします。骨格の成長に欠陥があるため.通常背が低く.なかなか背が伸びず.高齢者の骨粗鬆症と同じように骨がもろく.少しの暴力でも骨折しやすくなります。手足や背骨の発育は通常奇形で.背骨は人の正常な生理的湾曲ではなく.通常側弯があり.手足の発育はほとんど四肢の湾曲などの異常があり.歯は通常発育不良で.骨は弱いです。この病気の治療は厄介です.それは先天性の遺伝病であるため.遺伝子を変更するには良い治療法はありません.治療の焦点は.子供の骨折の予防にする必要があります.適切な日常の活動や運動を実施する子供の身体能力に応じて.独立して生活する子供の能力を訓練.深刻な変形の場合には.変形の発展を修正する整形外科歯車を着用することができます。子供の知能と神経系統は一般に損なわれておらず.受胎に支障はありませんが.子供の心理的問題には注意を払う必要があります。