先天性心疾患は.5歳までに自然治癒の可能性がある一部の小さな心室中隔欠損症を除き.大多数の患者さんが手術を必要とします。 先天性心疾患を完全に理解する前に.先天性心疾患とは.胎生期（妊娠2～3ヶ月以内）の心臓や大血管の形成異常.あるいは出生後に自動的に閉じるべきチャンネルが閉じない（胎児では正常）ことによる局所解剖学的異常の概念を理解することが重要である。 主な臨床症状は.心不全.チアノーゼ.異形成である。 先天性心疾患は.胎児期の心臓血管の異常発達によって起こる心血管系の奇形で.小児の心臓疾患の中で最も多い疾患です。 発症率は出生児の約0.8%で.死亡の60%は1歳未満で発生しています。 遺伝的素因.特に染色体転座や染色体異常.子宮内感染.高線量放射線被曝.薬剤などが関連している可能性があります。 循環器内科の急速な進歩により.一般的な先天性心疾患の多くが正確に診断され.適切に治療されるようになり.死亡率も著しく低下しています。 先天性心疾患とは.人の胎生期（妊娠2～3カ月以内）の心臓や大血管の形成異常による局所的な解剖学的異常や.出生後に自動的に閉じるべきチャンネルが閉じない（胎児では正常）ことを先天性心疾患といいます。 5歳までに自然治癒する可能性のある小さな心室中隔欠損症を除き.大多数は手術が必要です。 主な臨床症状は.心不全.チアノーゼ.異形成である。 従来の分類：主な先天性心疾患は.心室中隔欠損症.心房中隔欠損症.動脈管開存症.ファロー四徴症である。 先天性心疾患は.主に血行動態の変化に基づき.3つのグループに分類される。 (1) シャント型（チアノーゼなし）すなわち.心臓の左右間や動脈と静脈の間に異常な経路やシャントがなく.チアノーゼが生じないこと。 大動脈の狭窄.肺の狭窄.大動脈の狭窄だけでなく肺の狭窄.単純な肺の拡張.原発性肺高血圧症などである。 (2) 左右シャント群（潜在性チアノーゼ型） 血液循環経路において.心臓の左右の通路に異常があるタイプです。 初期には.心臓の体循環の左側の圧力が肺循環の右側の圧力より大きいため.血流はあざにならずに左から右へ正常にシャントします。 泣いたり.息を止めたり.何らかの病的状態によって肺動脈や右心室の圧力が上昇し.心臓の左側の圧力を超えると.血液が右から左にシャントされ.一時的にチアノーゼを起こすことがあります。 例えば.心房中隔欠損症.心室中隔欠損症.動脈管開存症.主肺中隔欠損症.大動脈洞瘤が右心や肺動脈に破れている場合などです。 (3）右左シャント群（チアノーゼ型） この群に含まれる奇形も左右の心腔内の交通異常である。 右心腔の静脈血が異常な交通を経て左心腔に流れ込み.大量の静脈血が体循環に注入されるため.持続的なチアノーゼが起こることがあります。 例えば.ファロー四徴症.右心室の二重出口と完全大動脈転位症.永久動脈幹などである。 遺伝子の分類：遺伝子の障害は.単原性.多原性.染色体性.ミトコンドリア性.体細胞性の5つに大別され.主に腫瘍と関連する体細胞性の障害を除き.4つとも心血管系疾患に関連する。 (1）単一遺伝子疾患.すなわちメンデル遺伝性疾患には.常染色体優性遺伝.常染色体劣性遺伝.X連鎖遺伝.Y連鎖遺伝があります。 現在.約120の循環器系に欠陥のある単発性疾患症候群があり.その中には常染色体優性遺伝のMarfan症候群.Noonan症候群.Holt-Oram症候群.難聴のない長QT症候群（LQT）や上大動脈狭窄症など.分子遺伝的欠陥の遺伝子座と変異が特定されているものや常染色体劣性遺伝のEllis-Van症候群.Ellis-Van症候群.エリス-Van症候群.エリス-バン症候群.エリス-バン症候群などがあります。 Ellis-Van症候群.難聴を伴うLQT症候群など。 (2）染色体異常は.染色体異常によって引き起こされる病気です。 ヒトの染色体異常のうち.約50種類が心血管系の異常と関連しています。 一般的なものは21トリソミー（ダウン症候群）で.心血管系の病変の頻度は40％～50％で.主に心内膜クッション欠損.心室中隔欠損.心房中隔欠損などがあり.ファロー四徴症や大動脈転位なども報告されています。 その他の心疾患としては.大動脈弁および／または肺動脈弁の奇形.肺動脈弁狭窄.大動脈縮窄.大動脈転位.ファロー四徴症.右心系および血管系の異常があります。 13トリソミー（パタウ症候群）の心血管障害の頻度は約80％で.一般に動静脈管.心室中隔欠損.心房中隔欠損.肺狭窄.大動脈狭窄.大動脈転位が含まれます。 これら3つの症候群を持つ子供の大半は.母親の出産時年齢にも関連した染色体非分離に起因すると考えられている。 (3）ミトコンドリア病とは.ミトコンドリアDNAの変異によって引き起こされる遺伝病群で.主に神経系や神経筋の側面に関与し.一部の心筋症はミトコンドリア病である。 (4）多因子遺伝性疾患とは.2組以上の遺伝子が関連し.その発症が遺伝と環境の両方の影響を受ける遺伝性疾患で.多因子遺伝とも呼ばれます。 例としてファロー四徴症が挙げられる。 先天性心疾患の子どもは.チアノーゼや心不全を起こします。 新生児で心不全を起こした場合は.重症なのですぐに受診して治療する必要があります。