現在認められているダウン症検診の方法は.従来のダウン症検診と非侵襲的出生前遺伝子検査に分けられ.その実施時期は様々である。 従来のダウン症検診は.初期と中期のダウン症検診に分けられ.妊娠週数を正確に確認すれば.初期ダウン症検診は（9～13）週＋6日.中期ダウン症検診は（15～20）週＋6日であることがわかります。 1.従来のダウン症検診 1.複合型早期妊娠検診：超音波による胎児核透明度厚の測定と母体の血清検査を含む.血清検査には妊娠関連血漿蛋白A.遊離βヒト絨毛性ゴナドトロピンなどがある。 2.妊娠中期スクリーニング：α-フェトプロテイン.ヒト絨毛性ゴナドトロピンまたは遊離β-ヒト絨毛性ゴナドトロピン.遊離エストリオール.インヒビンA増加による4重スクリーニングなどの血清マーカーを併用。 妊娠週数は通常（15-20）週＋6日。 非侵襲的出生前遺伝学的検査は妊娠12週以降に実施されるべきで.妊娠週数は12～22週が適当である。 非侵襲的出生前遺伝子検査の精度は高いのですが.胎児に他の染色体異常や遺伝性疾患のリスクがある場合は推奨されません。