T21ハイリスクとは.ダウン症のスクリーニングが行われたときに.胎児がトリソミー21を発症するリスクが高いことを示唆することを意味します。 妊娠中のトリソミー21のスクリーニングの主な方法には.ダウン症の生化学的検査と非侵襲的DNA検査があります。 ダウン症スクリーニングでトリソミー21の高リスクが示唆された場合.胎児にダウン症のリスクがあり.遺伝子の非侵襲的DNA検査や羊水穿刺などのさらなる検査が必要であることを示します。 羊水穿刺はゴールドスタンダードであり.胎児の排出された細胞を直接採取して核型検査を行うことで.胎児がダウン症かどうかを確認することができます。 ダウン症の子どもは通常.特異な顔.精神遅滞.発達の遅れをもって生まれ.さまざまな奇形や低い生活能力を伴うことがある。 ダウン症は染色体異常であるため.臨床的に有効な治療法はなく.妊娠中の母親は定期的に妊婦検診を受け.ダウン症と診断されたら.できるだけ早く妊娠を中止することが推奨されている。