長島掌蹠角化症は.日本で最初に命名され.原因遺伝子(SERPINB7)が同定された遺伝性の掌蹠角化症である。 両手足の皮膚の紅斑と肥厚.水にさらされると白く腫れる.手足の発汗過多などが特徴的で.日本では掌蹠角化症(しょうせきかくかしょう).掌蹠角化症(しょうせきかくかしょう)と呼ばれている。 足の汗は通常.真菌感染を伴い.患者によっては肘や膝に紅斑や角化した皮膚も見られます。 本疾患は.SERPINB7遺伝子の変異による常染色体劣性遺伝性疾患で.中国および日本ではSERPINB7原因遺伝子を持つ割合が高い(最大3%)ため.本疾患は.我々の論文研究でも報告されているように.我が国の国民に最も多い遺伝性掌蹠角化症であると思われます。 この論文は.皮膚科学の国際誌であるJournal of Investigative Dermatologyに掲載されたもので.当研究グループの遺伝性長島型掌蹠角化症7例について.中国で初めて原因遺伝子と変異座の由来を特定したものです。 長島型掌蹠角化症について知ることは.多くの患者さんが抱く最も重要な疑問である「私たちの掌蹠角化症は遺伝性なのか? 私たちの子どもは歯に異常があるのでしょうか? 子供の爪に異常はないでしょうか? 私たちの子どもは.歯の異常や爪の異常.あるいは手足の指の骨折や拘縮を起こすのだろうか? この記事では.その答えのいくつかをご紹介します。 まだ他に質問がある場合は.私に相談してください。