本疾患はまれな常染色体優性遺伝の疾患である。 1959年にRossは.高血圧.低カリウム血症.原発性アルドステロン症の疑いがあるが.尿中アルドステロンが非常に低く.両側副腎摘出術後も改善しなかった13歳の少年の最初の症例を報告した。
高血圧.低カリウム血症.ヒポレニン.低アルドステロン症.アルカローシスを特徴とする。 臨床像が原発性アルドステロン症に似ていることから偽アルドステロン症と呼ばれるが.これに対しては塩類副腎皮質ホルモン受容体拮抗薬のスピロノラクトンが無効である。
病因・病態
リドル症候群は.上皮性ナトリウムチャネル遺伝子の変異により.遠位尿細管および集合管におけるKとNaの交換に先天性の異常が生じ.Naの吸収が亢進し.Kの排泄が過剰になる疾患である。 赤血球が腎尿細管細胞と同様のナトリウム輸送異常を有することから.本症は全身性の遺伝性ナトリウム輸送異常の現れである可能性があります。
臨床症状
臨床像は原発性アルドステロン症に類似しており.腎K喪失による低カリウム血症.Na吸収亢進.水貯留により細胞外液量が増加し.レニン-アンジオテンシン-アルドステロン系が阻害され.低ナトリウム食.立位.フロセミド（頻脈性）注射でも血漿レニン.アンジオテンシン.アルドステロンの減少が認められる。 副腎機能は正常であり.アルドステロン以外の塩分副腎皮質ホルモンの分泌に異常はなく.腎機能も正常である。 高血圧に伴い.小動脈の壁に細胞内Naから水とNaの貯留が増加するが.臨床的に浮腫はなく.Naは必ずしも上昇しない。 代謝性アルカローシスの程度は.低カリウム血症と正の相関があることが多い。
臨床的な表現型は.遺伝的なエピスタシスや環境によって大きく変化する。 血圧が高くカリウムが正常な患者.カリウムが低く血圧が正常な患者.血圧とカリウムは正常だがアルドステロン濃度が低い患者などがいる。 血漿HCO3-値も代謝性アルカローシスのない患者と高い患者の差が大きく.一般にカリウムが低いほど血漿HCO3-値は高くなります。
1.高血圧症
小児期に発症することが多いが.陰湿な症状のため.ほとんどが思春期または成人期で発見される。 ほとんどが良性に発症し.通常の降圧治療は無効で.アチバンも効かないが.アミノグルテチミド.アミロライドには有効である。
2.電解質異常の現れ方
また.一般的な症状ですが.患者さんの約50％は高血圧で.血中カリウムは正常です。 血中カリウムは通常2.4～2.8mmol/Lで.3.0～3.6mmol/Lと軽度の低値の場合もあります。 代謝性アルカローシスは.血漿中のHCO3-濃度が上昇し.動脈血pHが上昇する。 血中ナトリウムは増加し.血漿レニンとアルドステロンの濃度は低下する。 尿中ナトリウムは減少し.尿中カリウムは増加し.尿中アルドステロン濃度は低下する。
3.ヒポレニン.低アルドステロン症
4.逆説性酸尿症
補助テスト
1.電解質異常 低カリウム血症.低マグネシウム血症.血中ナトリウム濃度上昇
2.アルカローシス
3.逆説性酸尿症
4.尿中カリウム.尿中マグネシウムの上昇
5.低レニン.低アルドステロン
診断と鑑別診断
高血圧.低カリウム血症.低アルドステロン症があり.原因として薬剤や腎臓病が除外され.性徴が正常に発達している場合.副腎皮質刺激ホルモンやアンフェタミンに無効でアミノプテリンやアミロライドに有効な場合.診断が確定されることがある。
原発性アルドステロン症.ステロイド薬による類似病変.腎臓病との鑑別が必要です。
治療法
塩分制限やナトリウムチャネル遮断薬（カリウム保存性利尿薬）に感受性があり.カリウム保存性利尿薬のアミノプテリンやアミロライドが有効で.遠位輸液管や集合管の内腔膜のENaCを直接阻害してNa+再吸収を抑制し.尿中ナトリウム増加.尿中カリウム減少が認められる。 厳格な塩分制限または適度な塩分制限とカリウム保護利尿剤の併用により.血圧を正常に戻し.血漿レニンとアルドステロンの濃度を回復させることができます。 利尿剤の投与量：アミノプテリン100～300mg/日またはアミロライド5～20mg/日。
1.低ナトリウム食
カリウム保持性利尿薬：アミノプテリン.アミロライド
リデル症候群の治療には.サイアザイド系利尿薬も有効である。 そのメカニズムは.低カリウム血症を悪化させることで高ナトリウム血症を是正するが.大量の塩化カリウムの補給が必要となる。あるいは.ナトリウム摂取を制限してサイアザイド系利尿薬やアミノプテリン.アミロライドを服用することも有効である。
患者によっては.カルシウム拮抗薬や直接血管拡張薬の併用が必要な場合もある。
治療中は頻繁に血圧とカリウムを測定し.血圧とカリウムの値に応じて治療法を調整する必要があります。 血中カリウム濃度が低い場合は.塩化カリウムを補給し.アミネプチンまたはアミロライドを増量する。 病気自体がアルカリ性であるため.アルカリ性のカリウム塩は使用しない方が良いので.炭酸水素カリウムではなく.塩化カリウムを使用します。