QT延長症候群
QT延長症候群（LQTS）は.心臓のイオンチャネルをコードする遺伝子の変異によって引き起こされる一群の症候群であり.正常な心臓構造.QT間隔の延長.T波の異常が認められます。
(i) 臨床症状
不整脈イベントと心電図異常は区別される。 LQTSの患者さんには.心房細動などの心房性不整脈がみられることがあります。 心電図の変化は様々で.QT間隔の延長がLQTSの特徴的な変化である。
(ii) 診断
(1) QT 間隔延長の二次的要因がなく.Schwartz 診断スコア≧3.5 の場合.確定診断が可能である。 (ii) 少なくとも1つの遺伝子に明確な病原性突然変異が存在すること。 (3) QT間隔延長の二次的原因がなく.12誘導心電図QTc≧500msの場合。
(2) 以下の場合.診断が可能である：原因不明の失神.QT 間隔延長の二次的原因なし.病原性遺伝子変異の同定なし.12 リード心電図 QTc が 480-499ms の場合。
(iii) 治療
(1) 生活習慣の改善としては.QT間隔を延長する薬剤の回避.体重減少による下痢・嘔吐・代謝異常・食事バランスの乱れの是正.電解質異常の予防と治療が挙げられる。
(2) 高リスクの患者は競技スポーツを避けるべきである。
(3)β遮断薬：β遮断薬は.失神がなくQTc≧470msの場合.失神がある場合.VTまたはVFが記録されている場合に使用されるべきである。
(4) LCSD：ICDの禁忌または拒否.β遮断薬の無効または不耐性.β遮断薬および/またはICD治療にもかかわらず発生した心事故。
(5) ICD：心停止の生存者.β遮断薬治療中も失神が発生する。
(6) ナトリウムチャネル遮断薬：LQT3 で QTc が 500ms を超える場合.単回経口投与で QTc が 40ms 以上短縮される場合。
(7) 無症状のLQTS患者には.β遮断薬が試されるまではICDは勧められない。
ブルガダ症候群
ブルガダ症候群は.心電図の右胸部リードにおけるST上昇を特徴とする遺伝性疾患で.しばしば様々な程度の心ブロックを伴い.悪性不整脈の潜在的リスクとSCDの家族歴を有しています。
(i) 臨床症状
臨床症状としては.VFまたはSCDの生存（日中よりも夜間に多く発生）.失神.夜間死にかけ.動悸.胸部不快感などがあります。 これらの症状は.安静時や睡眠時.発熱など迷走神経が緊張している状態で起こることが多く.運動時に起こることはまれです。 症状は主に成人期に現れ.死亡時の平均年齢は(41±15)歳である。
(ii) 診断
ブルガダ症候群I型の診断には.以下の心電図特徴が推奨される：第2.第3.第4肋間に位置する右胸部誘導のうち少なくとも1つに.自然またはクラスI抗不整脈薬によるI型ST上昇≧2mmが記録されていること。 I 型 ST 上昇は.クラス I 抗不整脈誘発試験で誘発されることがある。 (3) ブルガダ症候群の臨床的確認：心電図上の特徴に加え.VFまたは多形性VT.あるいは突然死の家族歴を記録すること。
(iii) 治療
(1) 生活習慣の改善：右胸部リードのST上昇を誘発または悪化させる可能性のある薬剤を避ける.過度のアルコール摂取を避ける.解熱剤による速やかな発熱の治療。
(2) 心停止の生存者.および/または.失神を伴うか伴わない自然発生的な持続性VTが記録されている患者は.ICDを植え込むべきである。
(3) 心室性不整脈による失神の病歴が明らかで.自発的なI型心電図変化を伴う患者には.ICDを植え込むことができる。
(4) プログラムによる電気刺激でVFが誘発されるブルガダ症候群と診断された場合.ICDの植え込みが検討されることがある。
(5) 無症状のブルガダ症候群で.突然死の家族歴があり.薬剤によるI型心電図変化のみの場合は.ICDを植え込んではならない。
(6) キニジンの適用：①不整脈ストーム（24時間以内に2回以上のVT又はVFのエピソード）の既往があるブルガダ症候群と診断された場合.使用すること。 (2) ブルガダ症候群と診断され.ICD植え込みの適応であるがICD植え込みの禁忌または拒否.治療を要する上室性不整脈の明らかな既往があるなどの条件のいずれかを満たす患者を対象とすること。
(7) イソプロテレノール：ブルガダ症候群の患者における不整脈ストームの抑制を目的とする。
(8) カテーテル高周波焼灼術：ブルガダ症候群の診断.不整脈エピソードの既往.ICDの不適切なショックの繰り返しがある場合。
カテコラミン感受性多形性心室性頻拍
カテコラミン感受性多形性心室頻拍（CPVT）は.心臓の構造は正常であるがカテコラミンに対して感受性がある遺伝的疾患である。 両極性心室頻拍（bVT）を特徴とし.失神.心停止.SCDとして現れることが多く.若年層に発症する。
(i) 臨床症状
CPVTの初発は通常10歳から20歳の間で.典型的には運動や精神的ストレスによって誘発される失神や突然死として現れる。 CPVT患者の30％は.運動に関連した失神.けいれん.突然死の家族歴を持つ。
(ii) 診断
年齢40歳未満.心臓の構造.安静時心電図に異常がなく.運動やカテコールアミンによって誘発されるbVTまたは多形性早発性心室頻拍（pVT）が他の原因で説明できない場合.次のいずれか1つを満たす場合に診断されます。 (2) 病原性遺伝子変異を有する患者（有病者または家族）。 (3) 器質的心疾患が除外される場合.運動誘発性心室収縮またはbVTもしくはpVTを有するCPVT現患者の家族。
2.年齢が40歳以上.心臓の構造や冠動脈に異常がなく.安静時の心電図が正常.運動負荷やカテコラミンによるbVTや多形性早発収縮.pVTが他の原因で説明できない場合などを満たすことで診断されます。
(iii) 治療
CPVTの治療に関する推奨事項
1.すべてのCPVT患者は.以下の生活習慣を守るべきである：（1）競技スポーツを制限するか.避ける。 (2)激しい運動を制限する.または避ける。 (3)精神的ストレスを避けること 2.
2.症候性CPVTのすべての患者は.β遮断薬を使用すべきである。
3.臨床症状を伴わない病原性突然変異のキャリア（オカルト陽性患者）には.β遮断薬を使用することができる。
4.β遮断薬とフレカイニドの併用：β遮断薬単独投与にもかかわらずCPVTが確認された患者において.失神またはbVT/pVTを再発させた場合。
5.植込み型ICD：CPVTと診断され.最適な薬物療法および/またはLCSDにもかかわらず.心停止.再発性失神.bVT/pVTが発生した患者さん。
6.無症候性CPVT患者に対する単独治療として.ICDは推奨されない。
7.LSCD：β遮断薬単独またはICDの適切な退院が数回記録されているにもかかわらず失神またはbVT/pVTを繰り返すCPVTが確認されている；β遮断薬に不耐性またはβ遮断薬の禁忌がある。
ショートQT症候群
ショートQT症候群（SQTS）は.QTc＜330ms.超急性T波.非常に短いT波のピークからT波終了までの時間枠を持つまれなイオンチャネル疾患である。 SQTSは.QTc＜330msで.T波のピークからT波終了までの時間が非常に短い高スパイクのT波を示すまれなイオンチャネル病である。 最初の臨床症状は小児期に発症し.乳幼児期のSCDの原因となることもあります。
(i) 臨床的診断
1.QTc≦330msの場合.SQTSと診断される。
2.QTc＜360msで.次の条件の1つ以上を満たす場合.SQTSと診断する：病原性突然変異を伴うSQTSの家族歴.40歳以下での突然死の家族歴.器質的心疾患のないVT/VFのサバイバー。 同グループは.QTc≦330msを診断基準として推奨しています。
(ii) 治療
持続的なVT/VFを伴うSQTSには.ICDを植え込むべきである。キニジンはQT間隔を延長することができ.有効である可能性がある。 ソタロールなどのクラス III の抗不整脈薬を含む他の抗不整脈薬は.I 型 SQTS 患者の QTc 延長にはあまり効果がないが.他のサブタイプには有効である可能性がある。
早期再分極症候群
早期再分極症候群は.心電図上.2つ以上の隣接するJ点とST上昇によって特徴付けられる。 早期再分極の心電図変化は.体をよく動かす若い人.スポーツ選手.アフリカ系アメリカ人にも見られます。 さらに.早期再分極のECG変化は.高い迷走神経緊張.低体温.高カルシウム血症.徐脈.QRS時限延長.短いQT間隔.左心室肥大と関連しています。
(i) 診断
(1) 原因不明のVF多形性VTから回復した患者において.標準12誘導心電図の2本以上の連続した下・外側リードでJ点上昇1mm以上 (2) SCDで剖検所見が陽性でない患者の胸部の標準12誘導心電図で2本以上の連続した下・外側リードでJ点上昇1mm以上 (3)原因不明のVVTから回復した患者において.標準12誘導心電図で1点上昇2mm以上 12誘導心電図において.2本以上の連続した下・外側リードでJポイント上昇≧2mm。
(ii) 治療
1.心停止の既往がある患者には.ICDの植え込みが推奨される。
2.イソプレナリンは前駆症状患者におけるエレクトリックストームの抑制に有効である。
3.ICDを植え込んだ前駆症状患者には.VF抑制のための二次予防としてキニジンを使用することができる。
4.失神を伴う前駆症状患者の家族で.心電図でST上昇≧1mmを示す下肢または側索が少なくとも2本ある場合はICDの植え込みを検討する。
5.突然死の明らかな家族歴があり.原因となる遺伝子変異の有無にかかわらず.高リスクの心電図像（高J波振幅.水平または下方傾斜のST上昇）を有する無症状の患者にもICD植え込みを考慮することができる。
早期再分極のみの心電図所見を有する無症状の患者には.ICDの植え込みは推奨されない。
早期再分極症候群が確認された患者には.ICDの植え込みが推奨され.ICDが実施できない場合は.キニジンの長期経口投与が推奨されます。 イソプロテレノールの静脈内投与は.electrical stormを伴う早期再分極症候群の患者に非常に有効である。
進行性心伝導障害
進行性心伝導障害（PCCD）は.心房および心室内伝導系の異常を特徴とする原因不明の疾患である。
(i) 臨床症状
PCCDは.常染色体優性遺伝が主体である。 すでに二房室ブロックや他の心電図異常がある患者は無症状であるが.中には重大な症状を伴う高位房室ブロックや三度房室ブロックを発症する場合がある。 新生児期.思春期.中年期の3つのリスクステージがあります。 発症が早いほど伝導障害が重くなり.新生児ですでに発症している場合は.新生児突然死の原因となることもあります。 この病気は女性よりも男性に多くみられます。
(ii) 診断
診断基準：50歳未満で原因不明の進行性心伝導異常があり.心臓の構造が正常で骨格筋ミオパチーがないこと.PCCDの家族歴があることが有用であるとされています。
(iii) 治療
病気の初期あるいは早期の段階では.右脚ブロックや左脚前枝ブロックの合併のみで.重大な血行動態の異常はなく.特定の薬理学的治療ができない場合があります。 他のタイプの不整脈を持つ患者が抗不整脈薬を必要とする場合.心臓伝導系への影響に注意を払う必要があり.少量から開始し.必要に応じてペーシング保護を行うことが望まれる。 急速に病状が進行している患者さんには.ホルモン療法を試みることもあります。
原因不明の心停止：特発性VF
原因不明の心停止の生存者で.既知の方法では特定できないものを特発性VFという。
(i) 診断
特発性VFの診断に関する推奨事項：心停止からの蘇生後.特にVFが記録され.臨床評価により心臓.呼吸器.代謝.毒物の病因が除外された患者においての診断。
特発性 VF の評価に関する推奨事項： (1) 患者及び／又は家族に遺伝性疾患の疑いがある場合.遺伝子検査は特発性 VF の診断に有用である。 (2) 臨床評価により遺伝性不整脈疾患が除外された特発性VF患者には.遺伝子スクリーニングは必要ない。
(ii) 治療
(1) 特発性VFと診断された患者にはICDの植え込みが推奨される。 (2) ICDが植え込まれている特発性VFと診断された患者.ICD植え込みの禁忌の患者.ICD植え込みを拒否した患者では.電気生理検査の指導や経験に基づき.キニジンが抗不整脈薬として考慮される場合がある。 (3) 単形性心室性期外収縮を伴う特発性VFと診断された患者では.ICDの植え込みとともに.VFを誘発する心室性期外収縮のプルキンエ電位アブレーションを検討することができる。 (4) 特発性VF患者の第一近親者が原因不明の失神を呈し.検査で適切な疾患が見つからなかった場合.患者と十分なコミュニケーションを取った上でICDの植え込みを検討することができる。
原因不明のSCD
原因不明のSCDには.SUCSと乳児期原因不明突然死（SUDI）があり.急性心筋虚血.拡張型心筋症.心不全などの後天性心疾患により引き起こされることが多く.原因がはっきりしている。
不整脈性突然死症候群（SADS）とは.心臓以外の原因が否定され.剖検や毒物検査の結果.心臓が完全に形態学的に正常であるSCDのことである。
(i) 診断
1.SUDSの診断に関する提案：（1）1歳以上で発生した原因不明の突然死の患者をSUDSとする。 2）病理学的および毒物学的評価が陰性のSUDS死亡をSADSとする。
2.SUDIの診断に関する推奨事項：Sudden Unexplained Deathは1歳未満の患者に起こり.病理学的および毒物学的評価が陰性の場合.SUDIと呼ばれる。
(ii) 治療
1.SUDSファミリーのメンバーに対する治療介入の推奨。
(1) SUDS患者の第一度近親者の遺伝子スクリーニングは.分子解剖で突然死のリスクを高める病原性遺伝子の変異が同定された場合に推奨されます。
(2)SUDSを発症した人の血縁関係にあるすべての第一度近親者は.安静時心電図.右心高位リード心電図.運動負荷試験.心エコー検査などのスクリーニングを受けるべきである。 遺伝子変異の保有者や.動悸.不整脈.失神の既往のある親族は.優先的に評価されるべきです。
(3) 若い SUDS 患者の家族が.高齢になってから症状や徴候を示すことがある。 したがって.SUDS患者の若い家族はフォローアップ時に評価し.SUDSまたはSUDIイベントの再発があった場合は.すべての家族を臨床的に再評価する必要があります。
(4) SUDSを発症した第一度近親者は.外来心電図.信号平均心電図.心臓MRI.lc級抗不整脈薬誘発試験などの検査を受ける必要がある。
(5) エピネフリンの注入は.SUDS 患者の第一度近親者の評価に考慮することができる。
2.SUDIの家族に対する治療介入の推奨。
(1) SUDI患者の第一度近親者の遺伝子スクリーニングは.SUDI患者の分子剖検で病原性遺伝子変異が同定された場合.それが突然死の高リスクと関連しているか否かにかかわらず推奨される。
(2)遺伝性心疾患の既往のあるSUDI患者の第一度近親者.またはSUDSやSUDI死の家族歴のある者は.安静時心電図.運動負荷試験などを用いて評価する必要がある。 不整脈や失神の既往がある第一度近親者は.優先的に評価する必要があります。
(3）遺伝性心疾患またはSUDIによる死亡の家族歴を持つSUDI患者の若い家族は.高齢になってからこの疾患の徴候および/または症状を呈する可能性がある。 そのため.SUDSを発症した人の家族のうち若い人は.経過観察で評価されます。 家族内でSUDSやSUDIの再発があった場合は.家族全員を再評価する必要があります。
(4) SUDI患者の第一度近親者は.安静時心電図と運動負荷試験で評価することができる。