近年.思春期早発症が著しく増加しており.子どもたちの心身に深刻な影響を与えるとともに.発症した子どもたちを持つ保護者の方々にも不安を与えています。 病院に着いてすぐに性ホルモンの検査をお願いする親もいれば.子どもから大量の血液を採取することを恐れて.ゴナドトロピン放出ホルモン刺激検査を拒否する親もいる。 思春期早発症の診断はどうすればいいのでしょうか? まず.子供が早熟かどうかを判断するためには.どうしたらよいのでしょうか。 厚生省の「思春期早発症の治療指針」では.思春期早発症を「男子は9歳未満.女子は8歳未満に第二次性徴が出現すること」と定義しています。 つまり.女の子は乳房が硬く大きくなり.会陰部に少量の陰毛が生え.男の子は睾丸が肥大し.陰茎が太くなり.陰茎の根元に陰毛が生えるということである。 通常の子どもの身体検査に加え.骨盤内の超音波検査を行い.骨年齢が進んでいないか.子宮や卵巣.卵胞が肥大していないかなどを調べます。 第二に.思春期早発症が中枢性か末梢性かを判断すること? 思春期早発症には中枢性思春期と末梢性思春期の2種類があり.治療法や予後が大きく異なるため.お子さんがどちらのタイプの思春期早発症なのかを見極めることが重要です。 中枢性思春期早発症とは.視床下部-下垂体-性腺軸が活性化し.子供の体内のゴナドトロピンや性ホルモンが増加することで.子供の性的特性が早く発現することである。 一方.末梢性思春期早発症は.視床下部-下垂体-性腺軸が実際に活性化することなく.さまざまな理由で体内の性ステロイドホルモン濃度が上昇し.第二次性徴が出現するものである。 下垂体性ゴナドトロピン(卵胞ポエチン.黄体形成ホルモン)は拍動性に分泌されるため.1回の血液検査では診断がつかないことが多く.特にB2期乳房の方では50%が見落とされていると言われています。 乳房がB4期であったり.すでに月経が始まっている場合は.ゴナドトロピン放出ホルモン検査ではなく.血液検査1回で十分な場合があります。 また.中枢性早熟児であっても.第二次性徴が早く現れ.骨年齢の上昇が明らかでない場合には.ゴナドトロピン放出ホルモン刺激試験を実施しても.必ずしも黄体形成ホルモンの値が上昇しないこともあります。 ゴナドトロピン放出ホルモン刺激試験を行った場合.黄体形成ホルモンのピークが3.3〜5.0IU/L以上.黄体形成ホルモンと卵胞刺激ホルモンの比が0.6以上であれば.中枢性思春期早発症と診断することが可能です。 中枢性思春期早発症の診断が確定すると.まず中枢神経系(頭蓋内)に異常がないかを確認します。 中枢性思春期早発症は.中枢神経系の器質的病理(頭蓋内腫瘍など)に起因する場合と.末梢性思春期早発症から変化する場合.あるいは中枢神経系の器質的病理が認められない場合があります。 中枢性思春期早発症の女子の大部分(69%〜98%)には中枢神経系の器質的病変はなく.中枢性思春期早発症の男子の60〜80%に頭蓋内器質的病変が認められる。 したがって.特に1)中枢性思春期早発症が確認されたすべての男子.2)6歳以前に発症した女子.3)急速な性成熟や他の中枢性病変を有する児童では.頭部のMRIを実施することが望ましいと思われる。 末梢性思春期早発症の病因の診断はより複雑であり.特定の臨床的特徴に従って.内分泌ホルモンの初期スクリーニングの後.さらに内分泌学的検査を実施し.必要に応じて性腺.副腎またはその他の関連臓器の影響調査も実施する。