先天性無虹彩症は.臨床検査で虹彩組織が見えず.水晶体の赤道部や懸垂靭帯が露出する常染色体優性遺伝の疾患で.ほとんどが両側性です。 先天性白内障や黄斑低形成など他の眼球発達異常を伴うため.患者は重度の光恐怖症で眼振や弱視になることが多く.また眼球の発達異常の原因ともなります。 眼球および脈絡膜の欠損は.胚発生時に視蓋下の裂け目が不完全に閉鎖されることによって生じ.患者さんによっては視神経の一部が欠損することもあります。 脈絡膜の欠損では.視神経乳頭の下から広い範囲の強膜が現れ.その表面には網膜血管が見え.欠損部の縁にはしばしば不規則な色素に囲まれます。 小眼球症.小角症.眼振などの先天性異常を伴うこともあり.視力障害の程度もさまざまです。 先天性瞳孔遺残 先天性瞳孔遺残は.しばしば糸状.紐状.クモ状であり.虹彩コンボリュート輪の片側から瞳孔を横断して虹彩コンボリュート輪の反対側に付着しています。 炎症性虹彩後癒着とは異なり.通常.視力には影響せず.瞳孔の動きも正常です。 大きな残存膜が水晶体表面を覆い.視力に影響を与える場合には.手術による除去を検討する必要があります。