1.性腺刺激ホルモン分泌不全症（IHH）：先天性GnRHニューロン欠損.下垂体ゴナドトロピン欠損または分子構造異常.下垂体視床下部腫瘍.慢性全身疾患.精神刺激.重度の体重減少または長期の激しい運動などの大きな疾患群は.すべてゴナドトロピン欠損を引き起こす可能性があります。 低体温を伴う場合はカルマン症候群と呼ばれる。 現在のIHH男性の治療は.（1）性機能の回復.リビドーの改善.性生活の質と楽しみの向上.（2）第二次性徴の発達の促進と維持.（3）骨密度の増加と骨粗鬆症の予防.（4）成人成長ホルモン不足の改善.（5）心血管イベントのリスク軽減.（6）生殖機能の回復を目的としています。 治療は.GnRHパルスポンプ療法などのホルモン補充.絨毛性ゴナドトロピン（HCG）や尿中ゴナドトロピン（HMG）などのゴナドトロピン療法で.いずれも生殖能力の回復を促すことができます。 また.性ホルモンの補充は.第二次性徴を維持するだけで.生殖能力は望めません。 その中でもゴナドトロピン放出ホルモンパルスポンプ（GnRHパルスポンプ）補充療法は.最も理想的で生理的に適切な治療法である。 ターナー症候群は.以前は先天性卵巣低形成症とも呼ばれ.低身長.頚部に網目があり.若い女性性器で.縞模様の生殖腺とXの染色体欠損が特徴である。 ターナー症候群は.X染色体の長腕が等塩基性Xi（Xq）.短腕が等塩基性Xi（Xp）などの性染色体の構造異常による場合もあります。 臨床症状は欠失の数に関係するが.欠失のあるものでは卵胞が残存し.月経が起こることもあるが.数年後には無月経になる。 治療の主な目的は.身長を促進し.正常な女性の第二次性徴を回復させることです。 これには.身長を伸ばすための成長ホルモンの使用や.エストロゲンとプロゲステロンの人工的なサイクルが含まれます。 エストロゲンは乳房や生殖器の発達を促す効果があるが.長期間の使用が必要である。 エストロゲンの早期投与は骨端治癒を促進する。 一般的には.まず身長を促進し.骨端線が治った後にエストロゲンで乳房や生殖器の発達を促します。 子宮のあるターナー症候群の患者さんは.少量から始めて.エストロゲン-プロゲストーゲンのサイクルで治療する必要があります。 複合エストロゲン（プレマリム）0.3mg/日を使用するか.または0.625mg/日に増量して.破瓜出血の少ない乳房発育を誘導することができます。 エストロゲンとプロゲスチンの周期療法で.子宮内膜がある人は月経の可能性がある。 患者の反応に応じて投与量を調節することができ.少量で効果を発揮する。 早期の骨端閉鎖を防ぐため.通常12歳以前には使用せず.15歳以降に使用するのが最適です。 ターナー症候群の患者さんは.早期に発見・診断し.早期に治療することで.骨端部閉鎖の前に身長の問題を解決します。 さらに10年後.医療技術の発展とともに.彼らの不妊問題を解決する方法・手段は確実に増えていくことでしょう。 3.クロイツフェルト・ヤコブ症候群：典型的な核型は47,XXYで.先天性精索静脈瘤異形成症とも呼ばれ.染色体異常の一つである。 発生率は0.1％です。 思春期以前は.通常.明らかな症状はありません。 思春期には.外陰部の発育が悪い.陰茎が短い.睾丸が小さく硬い.男性では第二次性徴が遅れるか.あってもない.皮膚が白く細かい.体毛が発達していない.陰毛や髭が疎で腋毛がないことが多い.喉仏が目立たない.身長が高い.上体より下体が長い.そしてほぼ半数が女性化乳房である.という症状が明らかになる。 患者さんは性欲が低下し.性機能が低下するため.一部の患者さんを除き.ほとんどの場合.無精子症で不妊症となります。 この治療段階では.男性らしさの促進.精神状態の改善.性機能の向上.ひいては患者さんのQOLの向上を目的として.テストステロンの補充が行われます。 全体的に見ると.やはり治療は難しいですね。 この状態では不妊症は解決できず.ドナー精液を使った人工授精しかできません。