男子の思春期早発症の原因はどのように突き止め、診断するのですか?

  男子の思春期早発症はほとんどが末梢型であり.その大半はhcg分泌腫瘍によるもので.原因病巣の同定と局在が治療の決め手となる(精巣に発生する腫瘍は通常身体検査で発見されるので.ここでは触れない)。 男子の思春期早発症の原因となる腫瘍は中枢神経系に集中しており.基本的には生殖細胞腫瘍である。 原因腫瘍の早期発見と治療は.子供の予後にとって大きな意味を持ちます。 この病気の診断には.生化学と画像診断の併用が決定的な意味を持ちます。 近年.男の子の思春期早発症を何例か経験しましたが.男の子の思春期早発症をタイムリーに診断するのは難しく.最長で2年以上遅れていることがわかりました。 診断が遅れる主な理由は.病気に対する基本的な理解が不足していることと.画像による症状に対する認識が不足していることです。  末梢性思春期早発症の診断は.臨床症状と血漿hcgの異常上昇に基づいて行われます。 病変の特定と局在を担う画像診断は.数ある手法の中でも最も優れている。 中枢神経系のスキャンが最優先です。 生殖細胞腫瘍.主に松果体および基底核領域で.より少ない程度ではあるが脊髄でも発生する。 思春期早発症の男児の頭部MRIを読影する際には.これらの部位に注目しなければならず.そうでなければ診断を見落とす可能性が非常に高くなります。 ある県から思春期早発症の男児が連続して3例(県立病院.市立第一病院.大学付属小児病院から各1例)あり.いずれも画像データが大量に蓄積されていたが.病変は発見されなかった。 2例は松果体腫瘍で.比較的小さかったが.注意していれば発見できたかもしれない。 1例は大脳基底核領域のものであったが.残念ながらMRIは鞍部のT1WI冠状・矢状断のみで.正常と報告されたが.冠状像で右側側坐核に信号増加を認め.当院でさらに脳CT・MRIを行った結果.右大脳基底核領域の石灰化病巣(後に胚細胞腫瘍と確定)であることが判明した。 また.脳が正常であることを確認するために.脊髄全体のMRI検査が必要でした。  思春期早発症の男児の画像検査は.責任病巣が見つかるまで行われた。