膵島細胞腫瘍の診断は.質的診断.局在診断.病理診断に分けられ.診断結果はその後の治療選択に非常に重要です。膵島細胞腫瘍は大きな疾患群であるため.その現れ方や診断の流れは様々です。
腫瘍の分泌機能により症状を呈する患者さんもおり.医師は症状から定性診断に適した血液生化学マーカーを選択しますが.症状の有無にかかわらず血清クロモグラニンA（CgA）が膵島細胞腫を示唆する場合もあります。さらに病変の正確な位置を特定する必要があり.超音波.CT.MRIなどの非侵襲的で比較的簡単な検査から始まり.比較的複雑な超音波内視鏡.PET-CT.成長阻害剤受容体現象など.そして侵襲的な膵臓画像診断をケースバイケースで選択することがあります。
これらの検査でも病変の局在に効果がない場合.少数の患者さんでは外科的な探査が必要になることがあります。また.生検や手術を受けた患者さんで得られた病理検査は.患者さんの予後やその後の治療法の選択肢を考える上で重要です。