ほとんどの色素性母斑の原因は不明であり、例えば、先天性遺伝または発育不全に関係している可能性がある。 特に、色素性母斑はメラノサイト（略してメラニン細胞）の良性増殖に由来し、表皮母斑および脂腺母斑は特定の正常組織の異常な組み合わせに由来する。
先天性母斑の原因は不明であり、胚発生過程における遺伝子変異が関係している可能性がある。 後天性色素性母斑の重要な原因は、環境中の紫外線であり、薬物、外傷、ホルモンレベルの変化および免疫抑制にも関係している可能性がある。 皮膚メラノサイト性母斑は、ほとんどが先天性であり、胚発生の過程でメラノサイトが表皮に向かって移動する際に真皮に残存することから生じる。
異形成とは、発生過程において特定の正常組織の組み合わせおよび配置（正常構造の増加または減少）を誤り、腫瘍様の奇形に至ることをいう。 皮膚形成異常は、主に表皮、結合組織および付属器官の変化、例えば表皮母斑や脂腺母斑など、皮膚の発育異常の大きなグループを指す。
通常、母斑は顔面、四肢および体幹に発現し、病変は境界が明瞭で縁が規則的な黄斑または丘疹の形態である。 ほとんどの患者さんは治療の必要はありませんが、審美性に影響する場合は、外科的切除やレーザーなどで治療します。
境界明瞭な母斑の場合は、日常的なスキンケアに注意し、紫外線照射や異物刺激を避けるなど、自分の実情に応じた治療が可能です。