家族性高コレステロール血症の患者さんは.遺伝子の異常によりコレステロール値が上昇し.一般的な高コレステロール血症の患者さんは.後天的な不健康な生活習慣による代謝異常であることが一般的です。
一般的な高コレステロール血症の患者さんは.通常.中年以降にコレステロール値が上昇し.家族性高コレステロール血症の患者さんは.通常.出生時または思春期からコレステロール値が著しく高く.血中コレステロール値が正常値の数倍以上となります。
家族性高コレステロール血症の患者さんは.通常の高コレステロール血症の患者さんに比べて脂質低下療法に対する反応が著しく悪く.食事や運動の改善でコレステロール低下目標を達成することはほとんど不可能であり.脂質を標準値にするためにスタチンとコレステロール吸収阻害剤の併用.あるいは血漿交換が必要となることがしばしばあります。